Osteogenesis imperfecta

Expertteam

Kontakt

  • OI-teamet, oiteamsolna@karolinska.se
  • Frida Haglund, koordinator/sjuksköterska
    Tel: 08-517 774 78, 08-517 774 79
  • Eva Åström, ansvarig läkare/neuropediatriker
    eva.astrom@karolinska.se

Mer om teamet

Kort om diagnosen

Osteogenesis imperfecta (OI) är en sällsynt och ärftlig kollagen bindvävssjukdom. Den kliniska bilden är mycket varierande från svårare former där barnet föds med multipla frakturer och kurverade (böjda) extremiteter till mycket lindriga former med få eller inga frakturer men ofta en viss tendens till kortvuxenhet. Det är vanligt med överrörlighet i lederna och det förekommer också tandproblem och varierande grad av hörselnedsättning. Ofta finns ökad benägenhet till blåmärken det finns risk för ökad blödningsbenägenhet samt viss riskökning för hjärtklaffbesvär. Utan behandling blir individer med svår form av sjukdomen cirka en meter långa med grav kyfoskolios (ryggradskrökning framåt med samtidig sidokrökning av ryggraden), svåra felställningar av extremiteterna och utan egenförflyttning förutom med permobil. Dessa individer är svårt invalidiserade och i behov av stora habiliteringsinsatser. Varje år föds cirka fem barn i Sverige med så svår form av sjukdomen att diagnosen kan ställas redan före eller vid födseln.

 

Osteogenesis imperfecta - länkar