Centrum för medfödda metabola sjukdomar

Kontakt

Telefon: 08-517 714 40
Epost: cmms@karolinska.se

Länk till Centrum för medfödda metabola sjukdomar

Mer om teamet för barn

Mer om teamet för vuxna

Om diagnosgruppen

Medfödda metabola sjukdomar utgör en stor grupp av genetiska sjukdomar som involverar medfödda störningar i ämnesomsättningen. I de flesta av sjukdomarna uppstår problem på grund av ansamling av ämnen som är giftiga och stör den normala funktion eller nedsatt förmåga att syntetisera viktiga ämnen. Det finns hundratals olika medfödda metabola sjukdomar. Porfyrisjukdomar, lysosomala inlagringssjukdomar och mitokondriella sjukdomar ingår i diagnosgruppen och för dessa sjukdomar finns egna expertteam inom SLL