Team för spädbarnskolestas

Kontakt:

  • Björn Fischler, docent, överläkare, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge.
    Epost: bjorn.fischler@karolinska.se. Tel: 08-585 873 21

  • Staffan Wahlin, docent, överläkare, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge.
    Epost: staffan.wahlin@karolinska.se . Tel. 08-585 800 00

Mer om teamet


Kort om diagnosgruppen

Kolestas (=gallstassjukdom) är det vanligaste allvarliga levertillståndet hos spädbarn. Förekomsten uppskattas till 1: 2500 fullgångna nyfödda. Det viktigaste tecknet är gulhet ("gulsot") i huden eller ögonvitorna som kan börja direkt efter födseln eller under första levnadsmånaderna samt i vissa fall avfärgad (dvs vit eller beige) avföring. Barn som är gula i huden eller i ögonvitorna vid 3 veckors ålder ska alltid provtas avseende eventuell gallstassjukdom. Om gulhetsvärdet i blodet huvudsakligen är av den vattenlösliga sorten (konjugerat bilirubin) som finns vid gallstas skall fortsatt utredning ske inom 1 vecka hos barnläkare som är specialist på leversjukdomar. Tillståndet kan bero på en rad olika sjukdomar såsom infektioner, ämnesomsättningsrubbningar och andra genetiska sjukdomar. Viktiga enskilda diagnoser är gallvägsatresi (förekomst ca 1:15000), alfa-1-antitrypsinbrist (ca 1:1600, varav endast 10% har kolestas). Alagille syndrom (ca 1:70000) och progressiv familjär intrahepatisk kolestas (ca 1:100000). Trots forskning och utveckling inom området hittar vi idag orsaken till gallstas hos spädbarn endast hos 2/3 av patienterna.

 

Mer information