Kombinerade anorektala och urologiska missbildningar

Kloakmissbildningar

Kloakmissbildning innebär att urinröret, slidan och analkanalen har en gemensam öppning. Missbildningen drabbar bara flickor och är ovanlig (1/25 000 födda flickor). Kloakmissbildningar kan se väldigt olika ut. Enkla missbildningar förekommer, men ibland är missbildningen mycket komplex. Det är vanligt med avvikelser i slidan och livmodern.

Alla flickor med kloakmissbildning opereras med en stomi i nyföddhetsperioden. Den definitiva operationen görs vanligen mellan 2 och 6 månaders ålder. Operationens svårighetsgrad beror mycket på hur missbildningen ser ut. Komplexa missbildningar kan vara mycket tekniskt svåra att operera och kräver stor erfarenhet. Syftet med operationen är att flytta ner tarmen, slidan och urinröret så att de mynnar på sin normala plats. Efter operationen behålls stomin under 2-3 månader. På längre sikt är det vanligt med blåstömningssvårigheter; vissa barn behöver hjälpas med ren intermittent katetrisering (RIK). Vidare är det mycket vanligt med tarmfunktionsrubbningar, både förstoppning och avföringsläckage.

Kloakexstrofi

Kloakexstrofi är en allvarlig missbildning som är ytterst ovanlig (1/200-400 000 födda barn). Missbildningen består av en större bukväggsdefekt där urinblåsan ligger öppen, precis som vid blåsexstrofi, men i dess mitt mynnar även delar av tjocktarmen. Naveln består ofta av ett stort bråck som kan inrymma tarm och andra bukorgan och analöppningen saknas. Ofta finns även missbildningar i kotpelaren och ryggmärgsbråck.

Andra anorektala missbildningar

Urologiska avvikelser förekommer vid andra typer av anorektal missbildning än kloakmissbildning och kloakexstrofi. Anorektal missbildningar karaktäriseras av att ändtarmsöppningen inte är normal och ses hos både pojkar och flickor.

Beroende på svårighetsgraden kan missbildningen antingen åtgärdas direkt i nyföddhetsperioden eller också anläggs en stomi. I det senare fallet brukar den definitiva operationen, där ändtarmsöppningen återskapas, göras vid 1-3 månaders ålder. Stomin stängs i dessa fall 2-3 månader senare.

Det är vanligt att barn med anorektal missbildning har missbildningar i urinvägarna, men också att de har blåstömningsrubbningar. De senare kan ibland vara neurogena och associerade med fjättrad ryggmärg. Vidare förkommer avvikelser i slida och livmoder hos upp till 17 % av flickor med analatresi. Det är mycket vanligt med tarmtömningsrubbningar, både förstoppning och avföringsinkontinens.

Teamet

Teamarbetet leds av koordinatorer vid kolorektalt centrum som är ackrediterat enligt internationella normer för sjukvård, forskning, utveckling och undervisning sedan 2010 (ISO 9001:2008). Patienterna sköts av ett multidisciplinärt team bestående av barnkirurg, barnurolog, tarmterapeut och uroterapeut. Vid behov konsulteras andra specialister. I tonåren är det mycket viktigt att patienterna får kontakt med kolorektalkirurg och vid urologiska och/eller gynekologiska problem med urolog/gynekolog.

Forskningslänkar