Team för ärftliga aortasjukdomar

Kontakt

Erik Björck, överläkare, docent, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset
Epost: erik.bjorck@ki.se. Tel: 08-517 720 96

Mer om teamet

Kort om diagnosgruppen

Ärftliga aortasjukdomar är ett samlingsnamn för ett antal ärftliga sjukdomar där aorta, den stora kroppspulsådern, är involverad. Det vanligaste exemplet är Marfans syndrom som förekommer hos cirka 1-2/10000 individer. Vid Marfans syndrom kan det förekomma en rad olika symptom ifrån olika delar av kroppen men de medicinskt viktigaste manifestationerna är en vidgad aortarot samt en påverkan på ögats lins. Diagnosen ställs genom en kombination av klinisk undersökning, ultraljud av aorta, undersökning av ögonen samt eventuellt genetisk analys. När diagnosen väl är ställd följs individerna med sjukdomen livslångt, det är oftast aktuellt med medicinering för att minska belastningen på kärlsystemet.

Mer information

Svenska Marfanföreningen
Aortadissektionföreningen Skandinavien
Informationsbroschyr om Marfans syndrom (från Svenska Marfanföreningen)
Marfans syndrom (Socialstyrelsens kunskapsdatabas)
Marfans syndrom (Orphanet, på engelska)