Team för FHL/HLH

Familjär hemofagocyterande lymfohistiocytos (FHL) / Hemofagocyterande lymfohistiocytos (HLH)

Kontakt:

  • Désirée Gavhed, koordinator/projektsamordnare
    desiree.gavhed@karolinska.se. Tel. 08-517 728 70

Om diagnosen

Familjär hemofagocyterande lymfohistiocytos (FHL), Hemofagocyterande lymfohistiocytos (HLH) och andra hemofagocyterande syndrom kännetecknas av en uttalad och okontrollerad inflammation med aktiva makrofager som fagocyterar (äter upp) de olika blodkropparna. Man skiljer mellan primära (medfödda) och sekundära (förvärvade) hemofagiska syndrom eller hemofagocytoser. De olika medfödda sjukdomarna är primära immunbristsjukdomar som är dödliga om de inte behandlas med hematopoetisk stamcellstransplantation.

De primära formerna förekommer nästan bara hos barn. Cirka 2/ 100 000 barn per år insjuknar i FHL i Sverige, vilket innebär ungefär två barn om året, med vanligast debut redan innan ett års ålder. De primära formerna kan förekomma även hos ungdomar och vuxna, men detta är mycket sällsynt. De sekundära formerna av sjukdomen kan visa sig hos både barn och vuxna i alla åldrar och är betydligt vanligare än de primära. Det är mycket allvarliga sjukdomar som utan intensiv behandling leder till att barnet dör.

Både de primära och sekundära formerna beror på defekter hos cytotoxiska T-celler och NK-celler (de celler inom immunsystemet som har en celldödande funktion). Mutationer i flera gener kopplade till defekt vesikelfunktion och cytotoxicitet ligger bakom olika typer av FHL och andra primära immunbristsjukdomar.

Det vanligaste första symtomet är feber med påverkat allmäntillstånd. Ofta är mjälten och levern förstorade och hos en tredjedel av barnen även lymfkörtlarna. Hudutslag som varierar i typ och utbredning förekommer, liksom blåmärken eller blödningar, pga brist på trombocyter (blodplättar). Neurologiska symtom kan förekomma, pga inflammatoriska härdar i hjärnvävnaden och/eller hjärnan eller hjärnödem. Det kan leda till nackstyvhet, kräkningar, kramper samt förlamningar av ansiktsnerver (kranialnervspareser). Symtomen kan vara svåra att tyda hos mycket små barn. Vid de sekundära formerna är symtomen likartade, men de kan då vara svåra att tolka på grund av att barnen samtidigt har andra svåra sjukdomar.

Hos alla med hemofagocyterande syndrom bör det alltid göras en noggrann utredning för att utesluta koppling till annan sjukdom, som infektion eller tumör, eller någon annan bakomliggande orsak. Ibland kan behandlingen behöva påbörjas redan innan diagnosen har fastställts för att minska risken för ett allvarligt förlopp. Behandlingen av FHL och andra primära hemofagocyterande sjukdomar delas in i två delar, initial- och underhållsbehandling samt hematopoetisk stamcellstransplantation.