Team för sällsynta gastrointestinala diagnoser

Kontakt

Elin Öst, koordinator/specialistsjuksköterska,
Barnkirurgimottagningen, Karolinska Universitetssjukhuset Solna
Epost: elin.ost@karolinska.se.
Tel: 08-517 79434

Tomas Wester, ansvarig läkare,
Barnkirurgiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset Solna
Epost: tomas.wester@karolinska.se.
Tel: 08-517 777 47

Mer om teamet

Kort om diagnoserna

Hirschsprung sjukdom karaktäriseras av en utvecklingsrubbning i tarmens nervsystem och förekommer hos ca 1: 5000 barn. Anorektala missbildningar, där en normal ändtarmsöppning saknas, är något vanligare. Båda dessa sjukdomar opereras under de första levnadsmånaderna. Det är mycket vanligt att tarmtömningsfunktionen fortsätter vara störd hos både barn, ungdomar och vuxna. Esofagusatresi förekommer hos ca 1: 3000 levande födda barn och betyder att det finns ett avbrott i matstrupen. Barnet behöver opereras inom första levnadsdygnen. Många har kvarstående sväljningssvårigheter och gastroesofageal reflux ända upp i vuxen ålder. Det är även vanligt med symtom från luftvägarna. Medfött diafragmabråck förekommer hos upp till 1: 2000 barn och innebär att det finns ett bråck i mellangärdesmuskeln där organ från bukhålan glider upp i bröstkorgen. Lungornas utveckling påverkas negativt och barnet har, framförallt i nyföddhetsperioden, stor tendens till högt blodtryck i lungkretsloppet. Nyfödda med diafragmabråck behöver oftast intuberas och respiratorbehandlas omedelbart efter födelsen. Det är vanligt att extrakorporeal membranoxygenering (ECMO) krävs. Barnet opereras vanligen under första levnadsveckan. Även hos patienter med diafragmabråck är det vanligt med kvarstående symtom under uppväxten och i vuxen ålder. Bukväggsbråck delas in i omfalocele och gastroschis. Vid omfalocele täcks bukorganen av hinnor medan tarmen ligger helt blottad vid gastroschis. Ofta kan defekterna slutas primärt, men framförallt vid stora omfalocelen förekommer att defekten behandlas konservativt och att operation blir aktuell vid några års ålder. Barn med gastroschis har ibland kort tarm och behöver näringsdropp för att växa och utvecklas normalt.