Team för ektodermal dysplasi


Kontakt

Karin Högkil, koordinator/övertandläkare pedodonti (specialiserad barn- och ungdomstandvård), Eastmaninstitutet
Epost: karin.hogkil@sll.se. Tel: 08-12316538

Mer om teamet

Kort om diagnosgruppen

Ektodermal Dysplasi (ED) utgörs av cirka 200 olika diagnoser, som alla uppkommer på grund av förändringar i ektodermet. De är ofta svåra att skilja åt. Ektodermet är det cellskikt som under fosterutvecklingen blir hud, hår, naglar, tänder, slemhinnor, körtlar och nervsystem. Idag känner man till mutationer (genetiska förändringar) i fler än 70 gener, vilka alla kan ge upphov till ED.

Symtomen varierar mellan individer beroende på vilken gen som är involverad. Vanliga symtom inkluderar torr och tunn hud med eksem samt tunt och glest växande hår. Vidare är det vanligt att sakna flera tandanlag och ha nedsatt salivproduktion, vilket kan medföra besvär att tugga, svälja och tala. På grund av ett mindre antal eller sämre fungerande slembildande körtlar kan personer med ED lättare utveckla luftvägsinfektioner. Om svettkörtlarna är påverkade förekommer en överhettningsrisk vid exempelvis feber, fysiskt ansträngande aktivitet eller varmt klimat. Associerade felbildningar i till exempel händer, ögon eller urinvägar kan också förekomma liksom läpp-, käk-, gomspalt.

Personer med ED har ofta behov av att träffa olika specialister inom sjuk- och tandvård genom hela livet. För att underlätta för personer med ED och deras närstående har det därför inom Stockholms Läns Landsting bildats en grupp för ED bestående av experter med olika specialiteter.

I Sverige finns fler än 100 personer med ED. Svenska ED-föreningen har en årlig familjeträff med aktiviteter, föreläsningar, umgänge och erfarenhetsutbyte.

Mer information

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser
Orphanet (engelska)
Svenska ED-föreningen
Amerikanska ED-föreningen, NFED (engelska)
Frågetjänst om funktionsnedsättningar (Habilitering och Hälsa, SLL)