Teamet för extremitetsavvikelser (TEA)

Mer om teamet

Om dysmeli

Dysmeli är ett samlingsbegrepp för flera diagnoser inom arm och ben där delar av eller hela armar eller ben saknas sedan födseln. Inom vården kallas det oftast för en reduktionsmissbildning. Reduktionsmissbildningar följer välkända mönster där armen och/eller handen saknas tvärgående (transversellt) eller längsgående (longitudinellt) på tumsidan (radiala) eller lillfingersidan (ulnara).

I Stockholms län föds 26 % av Sveriges barn (SCB 2014). Reduktionsmissbildningar utgör knappt 20 % av alla medfödda avvikelser inom övre extremiteten och incidensen är 3,9 per 10 000 levande födda. Förutom reduktionsmissbildningar så förekommer även andra medfödda avvikelser inom övre extremiteten, till exempel extra fingrar, sammanväxta fingrar, förstoring (hyperplasi) eller förminskning (hypoplasi) av hand/arm eller stela leder.

Utredning och omhändertagande

Teamet för extremitetsavvikelser (TEA) i Stockholm tar all tillgänglig kunskap om alla avvikelser i armen och handen i beaktande när det tar hand om det enskilda barnet och familjen. Teamet utreder, behandlar och följer patienten genom hela livet.

I den initiala fasen av barnets omhändertagande screenas ofta barnet av barnneurolog för avvikelser i andra delar av kroppen som en del i utredningen. En del barn träffar också genetiker om ett syndrom kan misstänkas. På mottagningen "dysmeli hand" träffar barnet och familjen också en handkirurg som undersöker och bedömer armarna och händernas funktion och utseende. Behandling planeras utifrån den kliniska bedömningen, bilddiagnostiska undersökningar, labortaorieprover och föräldrarnas önskemål. Alla beslut tas i samråd med familjen och, om möjligt, barnet och syftar till att förbättra barnets framtida förutsättningar funktionellt, socialt och estetiskt.

I det interprofessionella teamet samlas kompetenser kring all behandling av barnets arm och hand. TEAs medlemmar koordinerar och utför operationer, ortoser, proteser och bistår med psykologiskt stöd under hela barnets uppväxt. Vissa av teamets medlemmar (handkirurger, genetiker och arbetsterapeuter) arbetar också med vuxna med dysmeli. Genom teamet får barn och föräldrar stöd och hjälp för att underlätta skolgång och stärka barnets självförtroende. De barn som saknar hand eller delar av den, erbjuds råd om tillvägagångssätt, ergonomi, protesanpassning och hjälpmedel för dagliga aktiviteter.

Operationer i hand/arm som man ofta väljer att utföra är: delning av fingrar som inte har separerat/sitter ihop (syndaktylidelning), rekonstruktion av en underutvecklad tumme (opponensplastik), förflyttning av pekfingret för att ersätta avsaknaden av tumme (pollicisation) och rekonstruktion av underutvecklade extratummar. I enskilda fall kan mikrokirurgisk rekonstruktion med t ex tå-till-handtransferering bli aktuellt.

Samverkan och samarbete

TEAs medlemmar samarbetar aktivt nationellt och internationellt för att kontinuerligt uppdatera kunskap inom fältet men också för att snabbt kunna diskutera enskilda ovanliga och svårvärderade fall. Kunskapsubyte sker inom Scandinavian Workgroup for Congenital Hand Anomalies (SWCHA ) och Congenital Hand Anomaly Study Group (CHASG) men också med enheter specialiserade på missbildningar inom övre extremiteten såsom: Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Hamburg, Tyskland (www.kkh-wilhelmstift.de), Erasmuc MC Rotterdam, Shriners childrens hospital St Louis, University of Minnesota Masonic children´s hospital, Rikshospitalet i Oslo och Texas Scottish Rite Hospital, Dallas, Texas, USA (www.tsrhc.or). Medlemmar i TEA deltar aktivt i Nordiskt tvärfackligt forum för dysmeli och armamputationer.

I teamet ingår representanter från Ex-Center som är ett rehabiliterings- och kunskapscenter på Bräcke Diakoni som har funnits sedan 1993. På centret finns specialkompetens för personer som saknar flera extremiteter t ex pga skada, sjukdom eller medfödd avvikelse. Ex-Center arbetar med habilitering och rehabilitering utifrån en helhetssyn med kunskapsuppbyggande insatser och informationsspridning. Man ansvarar för utprovning och träning med handproteser inom SLL och förser barn och vuxna med nödvändiga hjälpmedel.

Flera diagnoser har liknande problemställningar och behandlingsalternativ. Medlemmar i teamet ingår därför i flera andra expertteam såsom team för dysmeli-fot, mucopolysaccaridossjukdomar, skelettdysplasi, kärlmissbildningar, cerebral pares, AMC/artrogryphos och medfödda muskelsjukdomar. TEA samverkar även med plexusteamet i SLL som ansvarar för behandling av förlossningsorsakade och traumatiska skador på plexus brachialis.

Forskning

Medlemmar i Stockholms Team för extremitetsavvikelser har pågående forskningssamarbete både nationellt och internationellt för att bedriva forskning inom alla aspekter av medfödda avvikelser inom arm och hand. Exempel på viktiga forskningsamarbeten: FAST studien, Prof Michelle James UC Davis, Ahituv Lab UCSF, Prof Ezaki, Texas Scottish Rite Hospital, Prof Cattini, University of Mannitoba och Anna Lindstrand, Karolinska Institutet.

Information och utbildning

Teamet i Stockholm samarbetar aktivt med Svensk Dysmeliförening. Vartannat år arrangeras en föräldradag med föreläsningar och gruppdiskussioner. Medlemmar ur teamet arrangerar Svensk Handkirurgisk Förenings SK-liknande kurs i Barnhandkirurgi för ST-läkare i Handkirurgi i Norden. Samverkan sker även med förskolor och skolor för att handleda kring det enskilda barnets situation. Ett par förälder-barn-träffar anordnas varje termin och varje år hålls en skolförberedande dag för barn och föräldrar.

Remissförfarande

Remiss skickas till Neuropediatriska mottagningen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset Solna, 171 76 Stockholm, där det finns en koordinator som sammankallar teamet. För alla patienter krävs remiss, för utomlänspatienter krävs specialistvårdsremiss.

Teammedlemmar

Koordinatorer:

  • Karin Törnkvist, Leg sjuksköterska, Neuropediatriska mottagningen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus
    karin.tornkvist@sll.se
  • Marie Andersson, Leg sjuksköterska, Handkirurgiska mottagningen, Södersjukhuset 
    marie.a.andersson@sodersjukhuset.se

Ansvarig läkare:

  • Tobias Laurell, Bitr. överläkare, med dr, Handkirurgiska Kliniken, Södersjukhuset (Dysmeli hand)
    tobias.laurell@sodersjukhuset.se

Övriga team-medlemmar:

  • Helgi Hjartarson, Bitr. överläkare, Neuropediatriska kliniken (Dysmelimott), Astrid Lindgrens Barnsjukhus 
  • Maria Nikolaidou, Specialistläkare, Neuropediatriska kliniken (Dysmelimott), Astrid Lindgrens Barnsjukhus 
  • Marianne Arner, Överläkare, docent, Handkirurgiska Kliniken, Södersjukhuset (Dysmeli handmott)
  • Anna Gerber Ekblom, Verksamhetsområdeschef, överläkare, med dr, Handkirurgisk kliniken, Södersjukhuset (Dysmeli handmott)
  • Ulla Molin, Läkarchef, överläkare, Handkirurgiska Kliniken, Södersjukhuset (Dysmeli handmott)
  • Ann Nordgren, Överläkare, professor, Klinisk Genetik, Karolinska universitetssjukhuset i Solna (Dysmeli hab mott)
  • Giedre Grigelioniene, Överläkare, med dr, Klinisk Genetik, Karolinska universitetssjukhuset i Solna (Dysmeli hab mott)
  • Eva Jönsson, Leg arbetsterapeut, Neuropediatriska mottagningen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus
  • Elisabeth Nordmark Andersson, Leg arbetsterapeut, Neuropediatriska mottagningen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus
  • Anita Stockselius, Leg arbetsterapeut, Ex-center, Bräcke diakoni
  • Måns Widlund, Leg fysioterapuet, Neuropediatriska mottagningen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus
  • Jenny Kamél, Leg fysioterapeut, Neuropediatriska mottagningen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus
  • Lotta Jernström, Kurator, Neuropediatriska mottagningen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus