Team för koagulationsrubbningar (inklusive hemofili och von Willebrands sjukdom)

Kontakt

  • Vuxenkoagulationsmottagningen, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna. Tel: 08-51773373
  • Barnkoagulationsmottagningen, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna. Tel: 08-51775120

Mer om teamet

Om diagnosgruppen

Hemofili förekommer hos cirka 10 av 10.000 män/pojkar. Hemofili orsakas av brist på koagulationsfaktor VIII (FVIII) respektive koagulationsfaktor IX (FIX), vilket medför en benägenhet till långvariga blödningar i hud, slemhinnor, muskler och leder. Upprepade ledblödningar, särskilt i fotleder, knäleder och armbågsleder kan leda till bestående ledskador och kronisk smärta (hemofiliartropati). För att skydda patientens leder mot hemofiliartropati behandlas svåra former av blödarsjuka förebyggande (profylaktiskt) med intravenöst faktorkoncentrat som innehåller den saknade koagulationsfaktorn från tidig ålder. Behandlingen ges intravenöst vanligen 3-4 gånger per vecka. Profylaxbehandling minskar också riskerna för livshotande inre blödningar tex i hjärnan eller buken. Vid allvarligare trauma eller kirurgiska ingrepp är det vitalt att ge intravenös behandling.

Svåra former diagnostiseras vanligen före 2 års ålder medan de milda formerna kan förbli okända ända upp i vuxen ålder. Hemofili är genetisk och beror på mutationer lokaliserade på X-kromosomen och drabbar därför huvudsakligen pojkar/män. Diagnosen fastställs genom analys av koagulationsfaktorer.

Von Willebrands sjukdom och trombocytdefekter är andra blödningsrelaterade sjukdomar där patienter med de ovanliga varianterna VWS typ 3 samt Glanzmanns trombasteni och Bernard Souliers syndrom i princip har samma behov som de med hemofili.

Mer om behandling