Blåsexstrofi och epispadi

När urinblåsan och nedre delen av bukväggen och bäckenringen inte slutit sig i nedre delen av medellinjen föds barnet med blåsexstrofi. Blåsexstrofi drabbar cirka 1/30 000 födda barn, dvs cirka 3-4 barn i Sverige per år. Könsfördelningen är lika mellan pojkar och flickor.

När barnet föds är urinblåsan och urinrörets insida öppen och synlig nedanför naveln. I Sverige finns ett nationellt vårdprogram som ligger till grund för när barnen opereras och hur uppföljningen sedan sker. I princip så opereras barnet vid 1-2 månaders ålder då man sluter urinblåsan, bäckenringen och bukväggen. Hos pojkar opererar man därefter urinröret och penis vid 1 års ålder. De barnurologiska centra i Stockholm och Uppsala har ett nära samarbete kring patientgruppen och utför den kirurgiska behandlingen tillsammans sedan 2013.

Epispadi är en mindre uttalad form av exstrofi och innebär att vävnaden nedanför urinblåsan inte slutit sig i mittlinjen. Detta sker vid cirka 1/50 000 födslar. Hos pojkar innebär missbildningen att urinröret mynnar på ovansidan av penis. Hos flickor är klitoris delad och urinrörsöppningen vid. Barnet uppvisar urinläckage, separerade blygdben och pojken har en kort uppåtriktad penis som vid blåsexstrofi. Epispadi upptäcks oftast direkt efter födseln men kan vara lite svårare att upptäcka hos flickor. Missbildningens svårighet varierar mycket men omhändertagandet följer i princip samma vårdkedja som för blåsexstrofi. Första operationen av penis styrs av urinblåsans storlek och sker ofta vid 1 års ålder. Flickorna opereras ofta lite senare, vid 4-5 års ålder för att minska problemen med urinläckage.

Barnen med blåsexstrofi och epispadi sköts av ett multidisciplinära team och kontrolleras under hela uppväxten för att kunna upptäcka och behandla problem som kan uppstå. De vanligaste problemen är urinvägsinfektioner, inkontinens, dålig tömning av blåsan, höga tryck och liten blåsvolym och därför brukar uroterapeutiskt stöd vara viktigt för barnet och familjen. Då barnet blivit vuxen sker den fortsatta uppföljningen och behandlingen av ett specialiserat urologiskt team (kurator, psykolog, urolog, uroterapeut, gynekolog, plastikkirurg) med särskild kunskap och erfarenhet kring medfödda missbildningar i urinvägarna.

Forskningslänkar