Team för 22q11-deletionssyndrom

Expertteamet vid Karolinska universitetssjukhuset startade för cirka 15 år sedan då det blev uppenbart att omhändertagandet av individer med och kunskapen kring syndromet var bristfällig. I teamet finns representanter från barn- och vuxensjukvård, barntandvård och samarbete med representanter för patientföreningen samt Habilitering och Hälsa. Teamet samarbetar med andra expertteam vid Karolinska Universitetssjukhuset samt team vid övriga Centrum för Sällsynta Diagnoser i landet.

Teammedlemmar:

  • Katja Ekholm, koordinator och specialistsjuksköterska vid Centrum för Sällsynta Diagnoser, Karolinska Universitetssjukhuset Solna. Epost: katja.ekholm@karolinska.se. Tel: 08-517 761 48
  • Elisabeth Syk Lundberg, professor och överläkare vid avdelningen för Klinisk Genetik vid Karolinska Universitetssjuhuset Solna. Hon träffar många av familjerna med diagnosen för genetisk information och är både kliniskt och forskningsmässigt aktiv med utvecklingen av Preimplantatorisk Genetisk Diagnostik, PGD.
  • Britt-Marie Anderlid, medicine doktor och överläkare vid Klinisk Genetik samt barnneurologen vid Barnmedicin 3, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, ALB. I sin kliniska tjänst följer hon många av de barn och ungdomar som har diagnosen i Stockholms Län och hennes forskningsprojekt rör utveckling och implementering av nya genetiska diagnostiska metoder vid neurologiska utvecklingsavvikelser.
  • Ulf Ergander, medicine doktor och överläkare vid Barnkardiologiska mottagningen Astrid Lindgrens Barnssjukhus.
  • Lars Hagenäs, docent och överläkare vid Barnendokrinologiska mottagningen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus.
  • Eva Horemuzova, medicine doktor och överläkare vid Barnendokrinologiska mottagningen, Astrid Lindgrens Barnssjukhus.
  • Ylva Pernow, docent, endokrinolog, tf divisionschef MK-1, Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge.
  • Sigridur Björnsdottir, överläkare, Endokrin-Metabol-Diabetes Karolinska Universitetssjukhuset
  • Henrik Falhammar, endokrinolog, Karolinska Universitetssjukhuset Solna.
  • Eva Matsson, kardiolog, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna.
  • Agneta Wallin, överläkare vid Ögonmottagningen för barn, St Eriks ögonsjukhus, Danderyds sjukhus.
  • Malou Hultcrantz, professor och överläkare vid Öron-, Näs- och Halskliniken Karolinska Universitetssjukhuset.
  • Eva Norén, medicine doktor och överläkare vid Konsultenheten för barn och ungdomspsykiatri vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus.
  • Annika Brar, psykiater, habiliteringsläkare, Habilitering och Hälsa, Stockholms läns sjukvårdsområde.
  • Anneli Sandqvist Wiklund, psykolog vid KNUT-teamet vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus.
  • Georgios Tsilingaridis, medicine doktor och övertandläkare vid Folktandvården Eastmaninstitutet och Karolinska Institutet, avdelningen för Pedodonti.
  • Liisi Raud Westberg, logoped vid kliniken för Kraniofacial Kirurgi. Liisi har utrett många av barnen och ungdomarna i Stockholms läns avseende tal och klang, framför allt före och efter kirurgi.
  • Kristina Gustafsson-Bonnier, socionom vid Centrum för Sällsynta Diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset och Habilitering och Hälsa. Ansvarar för kontakt med patientföreningar och utbildningsinsatser.