Team för 22q11-deletionssyndrom

Kontakt:

  • Katja Ekholm, koordinator/sjuksköterska
    katja.ekholm@karolinska.se. Tel: 08-517 761 48

Mer om teamet

Kort om diagnosen

22q11-deletionssyndromet är det vanligaste mikrodeletions-syndromet och förekommer hos ungefär 1 av 3000-4000 födda. Syndromet uppkommer genom förlust, deletion, av kromosommaterial från långa armen på kromosom 22, 22q. Deletionen omfattar cirka 25 arvsanlag, gener, och de olika symtom som ingår i syndromet beror på minskad genaktivitet för vissa av dessa. Ungefär ett fall av 10 är nedärvt från en av föräldrarna, medan övriga fall uppkommit när den drabbade individen blev till.

Vanliga symtom vid syndromet är hjärtfel, infektionskänslighet, svaghet i gommen, emaljstörningar av tänder och bettavvikelser, öppet nasalt tal, sen tal- och språkutveckling, inlärningsproblem eller lätt utvecklingsstörning och neuropsykiatriska svårigheter som autism och ADHD. I vuxen ålder är risken för psykiatrisk sjukdom ökad. Då symtombilden är så bred behövs ett multiprofessionellt omhändertagande.