Forskningsstudie 2018

Forskningsstudien UNIKA

I forskningsstudien UNIKA patienter och familjer studerar vi kognition, beteende, samsjuklighet samt strukturella och funktionella förändringar i hjärnan och funktion vid sällsynta genetiska syndrom.

Sällsynta diagnoser

Sällsynta diagnoser är ofta genetiskt orsakade syndrom med kombinationer av flera olika symtom som leder till mångfacetterade behov och varierar över livsförloppet. Gemensamt för dessa diagnoser är en speciell problematik som beror på att diagnosen är sällsynt och därmed ofta okänd inom sjuk- och hälsovården, såväl som hos allmänheten. Beteenden och samsjuklighet vid sällsynta syndrom är ofta bristfälligt utforskade och beskrivna, vilket förhindrar möjligheten att erbjuda patienter med dessa diagnoser ett optimalt omhändertagande.

Syfte

Syftet med denna studie är att ingående kartlägga syndromspecifika kognitiva styrkor och svagheter, funktionsnivå och psykiatrisk samsjuklighet. Som ett andra steg vill vi även undersöka om de beteenden som är typiska för olika syndrom kan kopplas till förändringar i hjärnan.

Inledningsvis kommer vi fokusera på Williams syndrom, 22q11 deletionssyndrom, Noonans syndrom, Neurofibromatos typ 1, Fragilt X syndrom och KBG syndrom.

Deltagande

Deltagande innebär att man får komma tillsammans med en anhörig till en heldagsundersökning bestående av intervjuer och psykologiska tester på Karolinska sjukhuset i Solna. Vid besöket kommer deltagarna även att få lämna ett blodprov. Inför besöket kommer frågeformulär skickas hem till familjen för att fyllas i och tas med vid besöket. Under dagen kommer familjen få träffa erfarna psykologer, sjuksköterskor och läkare och undersökningarna kommer anpassas efter deltagarens behov av mat, dryck och vila. Vissa deltagare kommer även bjudas in till ytterligare ett undersökningstillfälle för att göra en magnetkameraundersökning av hjärnan. Om man inte vill delta i magnetkameraundersökningen, går det bra att enbart delta i den första delen av studien. Studien planeras starta upp under våren 2018 och den första patientgrupp som kommer inkluderas är barn, ungdomar och vuxna med Williams syndrom. Ålder för deltagande är 6 år eller äldre (det finns ingen övre åldersgräns).

Diagnoser i studien

Har du eller ditt barn någon av följande diagnoser och är intresserade av att få mer information om studien, vänligen fyll i formuläret eller kontakta oss direkt via kontaktuppgifter nedan:

  • Williams syndrom
  • 22q11 deletionssyndrom
  • Noonan syndrom
  • Neurofibromatos typ 1
  • Fragilt X syndrom
  • KBG syndrom

Kontakt

Charlotte Willfors, projektkoordinator, psykolog, post doc.
Telefon: 08-517 76 148
e-post: charlotte.willfors@ki.se

Intresseformulär