Genetiska enheten Huddinge

1177 Vårdguiden e-tjänster

Av-/omboka tid

Kontakta mig

Förnya recept

fler e-tjänster

Ring oss

08-585 864 71

Besök oss

Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge, M51, Minnesmottagning, Medicingatan 2, entréplan, HUDDINGE

Hitta hit

Diagnoser:

Ärftlighetsutredning, Alzheimer, Frontallobsdemens/ALS, Demens

alla

ALS, FTD, pannlobsdemens, ärftlighetsutredning, demenssjukdom, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, Parkinsons sjukdom

Hit kan du som anhörig eller patient med oro för demenssjukdom i släkten vända dig med frågor om ärftlighet vid demenssjukdomar. Genetiska enheten är en del av Geriatriska klinikens minnesmottagning i Huddinge.

Demens är en vanlig sjukdom och i de flesta fall känner man inte till orsaken. Risken att insjukna ökar med stigande ålder. I vissa familjer kan man med hjälp av släktträdets utseende misstänka att det finns ett ärftligt anlag som orsakar vissa typer av demens t ex Alzheimers sjukdom eller frontallobsdemens och som kan ärvas från generation till generation. Typiskt för dessa familjer brukar vara att många insjuknat och vid låg ålder (före 60-65 års ålder).

För att bedöma risken för ärftlig sjukdom i din familj behöver vi så mycket information om familjens sjukhistoria som möjligt. Vi kommer bland annat att ställa frågor som: Vilka har insjuknat? Hur gamla var de? Var utreddes och vårdades de? Du tillfrågas även om personnummer på dina sjuka släktingar så att vi kan beställa deras journaler efter att du eller annan närstående gett sitt medgivande till detta. Utifrån den information vi får från dig och dessa journaler kan vi sedan göra en bedömning av risken för att det i din släkt finns en ärftlig form av demenssjukdom.

Vid ett besök här får du efter färdig utredning möjlighet att diskutera ärftlighetsrisker med en specialistläkare i genetik eller en genetisk vägledare. Du får då ta del av vår riskbedömning utifrån vad vi fått fram om din släkt. I vissa ovanliga fall kan utredningen komma fram till att sjukdomen är ärftlig. Om det då finns ett blodprov från en sjuk släkting är det möjligt att utföra ett genetiskt test på den sjuka släktingen.  Då kan vi söka igenom de gener vi idag känner till som kan orsaka ärftlig demenssjukdom i familjer för att se om den genetiska orsaken kan påvisas. Det är dock mycket ovanligt att en sådan genetisk förändring kan påvisas.
Om du inte bor i Stockholms län kan det i vissa fall krävas en remiss för att få komma på besök.

Mer information

Forskning

Vi bedriver också forskning kring genetiska orsaker till demenssjukdomar. Syftet är att hitta sjukdomsorsakerna för att bättre kunna ställa en tidig diagnos och i förlängningen kunna ge en effektiv behandling tidigt i sjukdomsförloppet. Det går att medverka till forskningen utan remiss genom att bidra till en liknande  familjeutredning som beskrivs ovan och att de i familjen som önskar lämnar blodprov. Proverna och den medicinska informationen används då i våra forskningsprojekt. Det kan på sikt finnas en fördel med att delta i forskningen så att det finns tillvaratagna blodprover på sjuka personer i familjen. Även om det i de allra flesta fall inte går att göra gentester för demenssjukdom idag, så blir det kanske möjligt i framtiden då forskningen gått framåt.

Inom ramen för forskningen kan vi också erbjuda att en obduktion görs på sjuk individ i släkten vid dennes frånfälle. För att få en säker diagnos beträffande typ av demenssjukdom och för att utesluta andra orsaker till demenssjukdom krävs en undersökning av hjärnan. Information om den kliniska neuropatologiska diagnosen kan sedan lämnas till anhörig om så önskas.

Mer om vår forskning

Patientinformation

Här kan du som patient eller närstående läsa vad som gäller allmänt hos oss inför, under och efter ditt besök. Läs gärna även om din vård på Karolinska: service på sjukhuset, dina rättigheter som patient och din journal.

Inför besöket

Inför ditt första besök hos oss får du hem ett frågeformulär. Det innehåller frågor om din familjs sjukhistoria. Då målet är att beställa dina sjuka släktingars journaler kan du behöva kontakta dem eller deras närmast anhöriga för att be om deras samtycke. Ta med dig det ifyllda formuläret till besöket.

När du kommer för ditt besök ska du först anmäla dig i Centralkassan. Den finns dels på plan 5 vid huvudentrén och dels på plan 4, R2-entrén. Där anmäler du dig och betalar. Det går endast att betala med kort eller via faktura.

Det går bra att ta med andra intresserade släktingar men förvarna oss gärna om ni blir fler än 2 så kan vi ordna med ett större rum.

Under besöket

Förberedande besök

Under ditt första besök går du tillsammans med en genetisk vägledare igenom ditt frågeformulär och de frågor och förväntningar du har. Om du till exempel inte har lyckats få fram personnummer på dina släktingar kan vi gemensamt söka i offentliga register för att komplettera. Efter detta besök tar det ca 4-5 månader innan vi fått in alla uppgifter och du kallas igen för ett uppföljande besök. Även vid detta andra besök är du välkommen att ta med dig släktingar om du skulle önska.

Uppföljande besök

Vid det andra besöket träffar du antingen en genetisk vägledare igen eller en specialistläkare i genetik. Ni går då igenom resultatet av utredningen och beslutar tillsammans om eventuell fortsatt utredning och/eller uppföljande kontakt.

Mutationsscreening

I vissa familjer där bedömingen är att en ärftlig sjukdom inte går att utesluta kan man gå vidare med en mutationsscreening. Det innebär att man i ett blodprov från en sjuk familjemedlem söker igenom de gener vi idag känner till som kan orsaka ärftlig demenssjukdom. Analysen tar cirka 6 månader och då den är klar får du besked antingen via ett telefonsamtal eller via ett nytt besök på mottagningen. 

Presymptomatisk genetisk testning

Det är mycket ovanligt att man hittar en genetisk orsak till sjukdom och vi känner bara till ett fåtal sådana familjer i Sverige idag. I dessa familjer med känd genetisk orsak är det möjligt att som frisk vuxen familjemedlem välja att testa sig för att se om man bär på samma genetiska förändring. Det är ett stort beslut och för detta har vi ett speciellt utformat program där du flera gånger träffar specialistläkare, psykolog och genetisk vägledare.

Efter besöket

Efter avslutad utredning sparar vi din familjs utredning. Du kan alltid kontakta oss igen om du har nya frågor eller om någon ny information tillkommer i familjen.