Centrum för medfödda metabola sjukdomar
Adress och öppettider
Centrum för medfödda metabola sjukdomar
Anna Steckséns gata 47, L7:05
Karolinska Universitetslaboratoriet, Solna
Karolinska Universitetssjukhuset
171 76 STOCKHOLM
Måndag - Fredag 8:00-16:00
Lunchstängt 11:00-12:00
Telefon och telefontider
Telefon via Kundservice: 08-123 71999
Fax: 08-123 71474
E-post: cmms.karolinska@regionstockholm.se
Läkare nås på telefonnummer 08-123 71473.
Vid kristillstånd kontakta en läkare jourtid via sjukhusets växel 08-123 70000.
På specialistlaboratoriet vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) utreder vi ärftliga sjukdomar i metabolismen, följer upp behandlingar samt utför den nationella nyföddhetsscreeningen med PKU-provet. En stor del av verksamheten har hela landet som upptagningsområde.
Om Centrum för medfödda metabola sjukdomar
Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) är ett specialistlaboratorium och ett kunskapscentrum för ärftliga ämnesomsättningssjukdomar. Vårt arbetsområde täcker sjukdomar som orsakas av defekter i omsättningen av aminosyror, kolhydrater och fettsyror samt intermediärmetabola sjukdomar.
CMMS är ackrediterade av SWEDAC.
Våra undersökningar och behandlingar
Som patient har du oftast kontakt med Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) i samband med att din läkare skriver en remiss för utredning av misstänkt metabol sjukdom.
Även alla som får barn i Sverige har indirekt kontakt med oss, då det är vi som utför den nationella nyföddhetscreeningen med det så kallade "PKU-provet".
Vi analyserar också regelbundna behandlingskontroller för ett antal olika metabola sjukdomar. Patienter som ska skicka in behandlingskontroller får instruktioner om detta direkt från sin vårdgivare.
Diagnoser:
ärftliga ämnesomsättningssjukdomar, porfyrier, mitokondriella sjukdomar, mukopolysaccaridoser, fel i nedbrytningen av fettsyror, lysosomala sjukdomar, medfödd binjurebarkhyperplasi, organiska acidurier, fel i karnitinsystemet, fel i ureacykeln, biotinidasbrist, galaktosemi, andra fel i omsättningen av aminosyror till exempel fenylketonuri.
Ditt besök
Om nedanstående instruktioner inte stämmer med anvisningar du kan ha fått, gäller det du har fått direkt från din vårdgivare.