Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD)

Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) är ett alternativ till traditionell fosterdiagnostik och innebär diagnostik av en genetisk sjukdom redan på embryostadiet, innan graviditet har påbörjats. Detta kräver att man genomgår provrörsbefruktning (in vito fertilisering, IVF)

Vad är PGD?

PGD innebär diagnostik av en genetisk defekt på embryostadiet innan graviditet har påbörjats och kräver därför att man genomgår en provrörsbefruktning (in vitro fertilisering IVF).

Fördelen med PGD jämfört med vanlig fosterdiagnostik är att graviditeten kan påbörjas i vetskap om att det väntade barnet inte kommer att drabbas av den aktuella sjukdomen och att risken att behöva genomgå abort därigenom minimeras. Hittills har >5000 barn fötts efter PGD i världen. De äldsta barnen är födda 1990 och hittills har man inte kunnat påvisa någon skadlig effekt av PGD, men materialet är fortfarande litet och uppföljningstiden relativt kort. I Sverige finns metoden tillgänglig i Stockholm och Göteborg.

Hur säker är PGD-diagnostiken?

Feldiagnos efter PGD har rapporterats, även om det är ovanligt. Vi gör naturligtvis allt som går för att förebygga feldiagnos, men man får ändå räkna med en liten risk som är c:a 0,1% vid FISH-diagnostik och upp till 0,5% vid PCR-diagnostik. Uppföljande fosterdiagnostik är möjligt om så önskas. Under hela PGD-behandlingen måste paret ha skyddade samlag/ använda preventivmedel för att undvika en spontan graviditet som ej är genetiskt testad.

Stockholms PGD-center

Stockholms PGD-center startade sin verksamhet 1996 och är ett samarbete mellan Reproduktionsmedicin Karolinska som ansvarar för provrörsbefruktningen och Klinisk genitik som etablerar och utför den genetiska diagnostiken.

Klinisk Genetik och GenSvar

Mer information om genetiska sjukdomar, fosterdiagnostik mm finns hos avdelningen Klinisk Genitik och i databas GenSvar (Läs även om utbildningar i klinisk genetik).

Läs mer om PGD och provrörsbefruktning

 

Instruktioner vid undersökning eller behandling

Här kan du som patient eller närstående läsa vad som gäller hos oss inför, under och efter ditt besök. Om nedanstående instruktioner inte stämmer med anvisningar du eventuellt fått/får, kontakta verksamheten.

Om du behöver tolk måste du meddela verksamheten det, i god tid, innan ditt besök.

Läs gärna även om din vård på Karolinska: service på sjukhuset, dina rättigheter som patient och din journal.

Inför undersökning eller behandling

Under undersökning eller behandling

Efter undersökning eller behandling