Muskelbiopsi vid CMMS

Om din läkare misstänker att dina symtom beror på fel i mitokondriefunktionen kan du få en remiss till Mitokondriellt Centrum vid CMMS för att ta ett biopsiprov.

Om mitokondriella sjukdomar

Mitokondriella sjukdomar är samlingsnamnet för en grupp sjukdomar som drabbar kroppens energiproduktion. Till sjukdomsgruppen hör bl.a. MERRF, MELAS, LHON, Kearns-Sayre syndrom & Leighs sjukdom.

Sjukdomarna orsakas av olika genetiska förändringar som var och en för sig är mycket ovanliga, men som grupp betraktat beräknar man att ca 1 på 5 000 personer har en mitokondriell sjukdom.

Instruktioner vid undersökning eller behandling

Här kan du som patient eller närstående läsa vad som gäller hos oss inför, under och efter ditt besök. Om nedanstående instruktioner inte stämmer med anvisningar du eventuellt fått/får, kontakta verksamheten.

Om du behöver tolk måste du meddela verksamheten det, i god tid, innan ditt besök.

Läs gärna även om din vård på Karolinska: service på sjukhuset, dina rättigheter som patient och din journal.

Inför undersökning eller behandling

Du får en kallelse med tid och plats för biopsi, information om hur provtagningen går till, vägbeskrivning, samt telefonnummer dit du kan lämna återbud och lämna information. Läs kallelsen noggrant.

Vänligen ring CMMS i förväg om du är allergisk eller tidigare har reagerat på bedövningsmedel alternativt står på blodförtunnande läkemedel.

Tänk på att inte ha åtsittande byxor.

På grund av kostsamma förberedelser debiteras sent återbud (mindre än 24 timmar före provtagningen) med 500 kronor.

Under undersökning eller behandling

Undersökningen och ingreppet utförs av läkare från CMMS. Provtagningen sker på framsidan av underbenet. Under lokalbedövning skär läkaren ett litet snitt (ungefär 7 mm) och tar ut små muskelbitar med en specialtång. Samtidigt tar vi en liten strimma hud längs hudkanten för odling av huceller. Ingreppet tar cirka 10 minuter, hela besöket tar cirka 30 minuter.

Efter undersökning eller behandling

Vi undersöker muskelprovet för att se om det kan vara mitokondriell sjukdom. Från hudprovet odlar vi hudceller som vi sparar för att kunna göra ytterligare analyser om det behövs.

Provsvaret får du via din läkare.