Genetisk diagnostik av medfödda metabola sjukdomar och epilepsi

Vid CMMS gör vi sekvensanalys av en lång rad gener som kan orsaka medfödda metabola sjukdomar och/eller epilepsi.

Om din läkare misstänker en medfödd metabol sjukdom eller vissa former av epilepsi, eller om du har en diagnos med oklar genetisk orsak, kan du få en remiss till oss för genetisk utredning.

Vid ditt  besök hos oss går vi igenom ärftlighet och risken för att du eller någon annan i familjen kan få en medfödd metabol sjukdom som finns i släkten.

Instruktioner vid undersökning eller behandling

Här kan du som patient eller närstående läsa vad som gäller hos oss inför, under och efter ditt besök. Om nedanstående instruktioner inte stämmer med anvisningar du eventuellt fått/får, kontakta verksamheten.

Om du behöver tolk måste du meddela verksamheten det, i god tid, innan ditt besök.

Läs gärna även om din vård på Karolinska: service på sjukhuset, dina rättigheter som patient och din journal.

Inför undersökning eller behandling

Inför genetiskt vägledning och diagnostik får du en kallelse från oss. I den står det datum och den tid du är kallad, vägbeskrivning, samt ett telefonnummer som du kan nå oss för återbud. I allmänhet krävs inga speciella förberedelser inför besök hos oss, i annat fall står det i din kallelse.

Under undersökning eller behandling

Följ de anvisningar du fått i din kallelse.

Ibland tar vi ett blodprov under besöket, men prov kan även tas före eller efter besöket, i så fall på din vårdcentral.

Det är inte ovanligt att flera personer i en släkt är med under besöket. Detta är praktiskt då till exempel syskon kan ha samma sannolikhet att insjukna och gärna vill få samma information.

Efter undersökning eller behandling

Vi lämnar inte provsvar direkt till patient, utan du får provsvaret via din läkare. Om ditt prov sparas i en biobank efter slutförd analys blir du informerad om detta. Att spara provet i en biobank är frivilligt.