PKU-prov på nyfödda barn

PKU-provet är ett blodprov som tas rutinmässigt på alla barn för att utesluta nedanstående, ärftliga och behandlingsbara sjukdomar. Provet tas tidigast 48 timmar efter förlossningen.

PKU, fenylketonuri, är en rubbning i äggviteomsättningen som förekommer hos 1/30 000 barn.
Hormonrubbning i sköldkörteln förekommer hos 1/3 000 barn.
Rubbning i omsättningen av sockerarten galaktos förekommer hos 1/80 000 barn.
Hormonrubbning i binjurebarken förekommer hos 1/10 000 barn. Blodprovet tas från barnets hand. Det tar två veckor att analysera provet. Om ni inte hört ifrån sjukhuset inom 2-3 veckor är provet normalt.

Från 15 november 2010 har screeningen utökats till att omfatta 24 sjukdomar, se information till höger på denna sida.

Uppdaterad
2010-12-01

Informationsansvarig
Kvinnokliniken

PKU-screeningen utökas

Från och med 15 november 2010 har nyföddhetsscreeningen via PKU-provet utökats från fem till 24 sjukdomar.