Genetiska sjukdomar orsakas av genetiska förändringar. Hit räknas ärftliga sjukdomar vilka orsakas av genetiska förändringar (mutationer) i alla kroppens celler. Eftersom mutationen även finns i äggstockar och testiklar kan sjukdomsanlaget överföras till nästa generation, det vill säga gå i arv.
Ärftliga sjukdomar kan orsakas av olika typer av mutationer. Sjukdomens symptom avgörs av vilken eller vilka gener som är förändrade samt på vilket sätt mutationen förändrar genen och dess äggviteämne. Man brukar för enkelhetens skull dela in ärftliga sjukdomar i:
Kromosomavvikelser - orsakas av att patienten har en extra kopia av en kromosom.
Monogena sjukdomar - orsakas av mutationer i en enda gen.
Multifaktoriella sjukdomar - orsakas av förändringar i flera olika gener i samverkan med omgivningsfaktorer eller livsstil.
sker vidKlinisk genetik