Personer med ökad risk för familjär cancer kan ibland erbjudas genetisk testning, men framför allt använder man sig av förebyggande åtgärder.
Ärftlig icke-polypös tjocktarmscancer, HNPCC, utgör den vanligaste formen av ärftlig tjocktarmscancer och omfattar 5-10 procent av all tjocktarmscancer. Diagnosen ställs om tre nära släktingar, helst i två generationer, drabbas av tumörer och minst en av personerna är under 50 år vid diagnos.
Det finns ett antal gener identifierade som ger denna cancerform och i cirka hälften av familjerna identifieras en förändring i generna MLH1 och MSH2. Om man i en familj har identifierat en förändring i någon av dessa gener kan anlagsbärartest erbjudas.
Om ingen genförändring går att identifiera erbjuds alla i familjen att ingå i kontrollprogram. HNPCC kan vara associerat med bland annat livmodercancer och äggstockscancer. Därför ingår i kontrollprogrammen, förutom tarmundersökning/coloskopi, vartannat år även gynekologisk undersök
Förebyggande operationer kan också bli aktuella. För tjocktarmscancer är dock erfarenheterna av coloskopikontroller mycket goda, varför man inte rekommenderar att operera bort tarmen för detta tillstånd annat än om man finner cancerförändringar vid coloskopi.
En annan ärftlig tjocktarmscancer är så kallad familjär colonpolypos. Anlagsbärarna utvecklar rikligt med polyper, ofta redan i tonåren, och har en hög risk för tjocktarmscancer redan i 40-årsåldern om polyperna lämnas kvar. Riskpersonerna undersöks regelbundet med coloskopi.
Förebyggande operation, där tjocktarmen tas bort, erbjuds när diagnosen är fastställd, eftersom antalet polyper, förstadier till cancer, är så stort att man inte kan förebygga cancer på annat sätt. Genen för denna sjukdom är känd och gentestning är därför möjlig i vissa familjer.