Ärftlig bröstcancer

Forskare har idag identifierat två bröstcancergener, bröstcancergen 1 och 2. Hos individer med förändringar i gen 1 är risken att insjukna i bröstcancer cirka 50-80 procent och risken att insjukna i äggstockscancer cirka 30-60 procent. Vid förändringar i gen 2 är risken att insjukna i bröstcancer respektive äggstockscancer cirka 80-90 procent respektive 10-30 procent.

Anlagstestning
Om man i en familj har identifierat en förändring i dessa gener, kan friska kvinnor i familjen anlagstestas. Om man finner mutationen, kan kvinnorna ingå i kontrollprogram eller erbjudas profylaktiska operationer för att tidigt upptäcka eventuell cancer.

I vissa familjer som drabbats av cancer kan man bedöma att det rör sig om en ärftlig cancer även om man inte har hittat någon känd genförändring. I dessa fall erbjuds alla kvinnor i familjen som bedöms vara i riskgruppen, att ingå i ett kontrollprogram. I kontrollprogrammet ingår bröstundersökning med mammografi och läkarundersökning samt i familjer med äggstockscancer även en gynekologisk kontroll med hjälp av ultraljud. Förebyggande operationer kan också vara aktuella.