PKU-laboratoriet

PKU-laboratoriet är landets enda laboratorium för neonatal screening.

Alla nyfödda barn undersöks i dag för 24 ovanliga medfödda sjukdomar. Även alla adoptiv- och invandrarbarn under 18 år erbjuds att ta PKU-provet. Var och en av sjukdomarna beskrivs under fliken "Information om nyföddhetsscreeningen".

Gemensamt för de sjukdomar som PKU-laboratoriet screenar för är att de alla är väldigt ovanliga och att nyfödda som har någon av sjukdomarna oftast är symtomfria men att svåra handikapp och symtom utvecklas senare om inte behandling sätts in tidigt.

Provet utgörs av blod som droppas på filtrerpappersdelen av en speciell remiss som rekvireras från PKU-laboratoriet. Provet skall tas så tidigt som möjligt men barnet måste vara minst 48 timmar gammalt. Provet skickas till PKU-laboratoriet samma dag som det tagits. PKU-laboratoriet tillhandahåller svarspostetiketter så att frimärke inte behöver köpas.

Det är mycket viktigt att veta att nyföddhetsscreeningen inte är en diagnos i sig själv, utan man måste alltid bekräfta med uppföljande undersökningar.