På Klinisk Genetik (se externa länkar) ingår konsultation och provtagning för att fastställa om det är möjligt att hitta genetiska markörer för den specifika avvikelsen, därefter görs IVF-behandlingen på Fertilitetsenheten.
Vad är PGD?
PGD innebär diagnostik av en genetisk defekt på embryostadiet innan graviditet har påbörjats och kräver därför att man genomgår en provrörsbefruktning (in vitro fertilisering IVF). Fördelen med PGD jämfört med vanlig fosterdiagnostik är att graviditeten kan påbörjas i vetskap om att det väntade barnet ej kommer att drabbas av den aktuella sjukdomen och att risken att behöva genomgå abort därigenom minimeras. Hittills har >1000 barn fötts efter PGD (i världen). De äldsta barnen är födda 1990 och hittills har man inte kunnat påvisa någon skadlig effekt av PGD, men materialet är fortfarande litet och uppföljningstiden relativt kort. I Sverige finns metoden tillgänglig i Stockholm och Göteborg.
Hur säker är PGD-diagnostiken?
Feldiagnos efter PGD har rapporterats, även om det är ovanligt. Vi gör naturligtvis allt som går för att förebygga feldiagnos, men man får ändå räkna med en liten risk som är c:a 0,5% vid FISH-diagnostik och upp till 3% vid PCR-diagnostik. Vi rekommenderar därför kontroll med fosterdiagnostik. Under hela PGD-behandlingen måste paret ha skyddade samlag/ använda preventivmedel för att undvika en spontan graviditet som ej är genetiskt testad.
Klinisk Genitik och Gensvar
Mer information om genetiska sjukdomar, fosterdiagnostik mm finns hos avdelningen Klinisk Genitik och i databas Gensvar (Läs även om utbildningar i klinisk genetik).