Den 15 november 2010 utökades nyföddhetsscreeningen via PKU-provet, från fem sjukdomar, till totalt 24. Själva provet tas på exakt samma sätt som förut och det behövs inte mera blod för analyserna.
PKU-prov tas på alla nyfödda i Sverige sedan mitten av 60-talet. Syftet är att hitta barn med någon av ett antal ovanliga men allvarliga medfödda sjukdomar som går att behandla och där en tidig diagnos är mycket viktig för prognosen.
Från början testade man bara för sjukdomen fenylketonuri (PKU), därav namnet. Antalet sjukdomar i testet har dock utökats flera gånger tack vare allt bättre metoder. Den nu utökade screeningen är möjlig genom en masspektrometrisk metod (MS/MS), som kan mäta koncentrationen av hundratals ämnen i bara några få mikroliter blod. Den utökade screeningen består av en enda analys där man kan finna ett tjugotal sjukdomar på en och samma gång.
Med den nuvarande nyföddhetsscreeningen hittas årligen ett 50-tal barn med någon av de fem sjukdomar vi screenar för i dag. Genom att titta på data från andra länder beräknar vi att det i Sverige varje år föds 10 till 15 barn med någon av de sjukdomar som ingår i den utökade screeningen vilket innebär att antal barn som hittas i screeningen ökar till mellan 60 och 70. Det är således få barn som kommer att ha nytta av den utökade screeningen, men för dessa kommer en tidig diagnos att spela en stor roll.
Inför den utökade screeningen har vi uppdaterat föräldrainformationen för PKU-provet. Den är tillgänglig för nedladdning via PKU-laboratoriets hemsida www.karolinska.se/pku.
Vilka sjukdomar handlar det om?
Den utökade screeningen består av nästan tjugo mycket sällsynta, ärftliga, medfödda sjukdomar i ämnesomsättningen. Sjukdomarna ger allvarliga symtom framför allt i samband med infektioner, fasta eller andra faktorer som ställer höga krav på energibildning i kroppen. Dessa sjukdomar kan delas in i två övergripande grupper.
Den ena är sjukdomar som orsakas av olika brister i nedbrytningen av fett (betaoxidationsdefekter, defekter i karnitinsystemet). Fett är vår största energireserv och den använder vi när vi fastar mellan måltiderna. I samband med olika typer av stress på ämnesomsättningen, till exempel en infektion, drabbas dessa patienter av lågt blodsocker och de bildar fettmetaboliter som kroppen inte kan bryta ned. Fettmetaboliterna lagras i stället in i organen vilket kan ge allvarliga skador. Om man inte känner till att man har sjukdomen kan den första attacken till och med leda till plötslig död.
Den andra gruppen är sjukdomar som orsakas av olika brister i nedbrytningen av aminosyror, byggstenarna som bygger upp protein (organiska acidurier, ureacykeldefekter, övriga aminosyraomsättningsrubbningar). Den här sjukdomsgruppen kan också ge lågt blodsocker i samband med stress av ämnesomsättningen men de flesta av dem ger främst en förgiftning som leder till symtom. Olika skadliga ämnen anhopas i kroppens vävnader och framför allt hjärnan påverkas.
Alla dessa sjukdomar kan behandlas genom tillskott av hjälpfaktorer eller genom dietbehandling.
En kort beskrivning av var och en av sjukdomarna finns på PKU-laboratoriets hemsida www.karolinska.se/pku.
Vad händer då vi hittar ett barn som vi misstänker har en av sjukdomarna?
De fem metabola centra som finns runt om i landet har tillsammans utarbetat uppföljningsprogram för den utökade screeningen. Metabola centra finns vid barnklinikerna på:
• Norrlands Universitetssjukhus i Umeå
• Akademiska Barnsjukhuset i Uppsala
• Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge i Stockholm
• Drotting Silvias Barn- och Ungdomssjukhus i Göteborg
• Universitetssjukhuset i Lund
Om ett prov ger positivt utslag i screeningen ringer någon av läkarna vid PKU-laboratoriet till barnkliniken vid barnets hemort samt till närmaste metabola centrum. Dessa kallar sedan in barnet för utredning och behandling om barnet visar sig ha sjukdomen.