På Gastrocentrum Medicin finns ett rikstäckande nationellt register för patienter med ärftliga polypsyndrom, framförallt Familjär adenomatös polypos - FAP. En sjuksköterska och en läkare är ansvariga för såväl registerverksamhet och det kliniska omhändertagandet av dessa patienter. Registret omfattar 218 familjer. Av i Sverige nu levande cirka 330 personer med FAP kontrolleras 90 stycken på Gastrocentrum Medicin samt ytterligare cirka 60 individer med andra polypossyndrom eller som löper risk att utveckla FAP. Livslång endoskopisk övervakning och profylaktisk kolorektal och övre abdominell kirurgi är nödvändiga förutsättningar för att förebygga gastrointestinalcancer. Under 2006 gjordes på kliniken cirka 150 endoskopiska undersökningar på dessa individer. Utredning, uppföljning och behandling sker i ett nära samarbete med röntgen samt Gastrocentrum Kirurgi.
Molekylärgenetisk diagnostik utförs numera rutinmässigt framförallt på de klinisk genetiska enheter på Karolinska Universitetssjukhuset och Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Av 186 familjer möjliga att testa, har 80 procent genomgått molekylärgenetisk testning till och med 2009.
Vid Karolinska Universitetssjukhuset finns sedan lång tid tillbaka en väl utvecklad tradition och intresse för motorikstörningar i mag-tarmkanalen. Detta har legat till grund för en omfattande metodutveckling för att kartlägga dessa tillstånd. Gastrocentrum Medicin erbjuder avancerad diagnostik och råd angående behandling av alla typer av motilitetsrubbningar i mag-tarmkanalen. Vi erbjuder i selekterade diagnosgrupper även stöd för uppföljning av patienter. De patientgrupper det handlar om här är esofageal spasm, achalasi, gastropares, enteral dysmotilitet, intestinal pseudo-obstruktion och terapiresistent förstoppning. Vi deltar också i ett europeiskt samarbete som avser de svårast sjuka patienterna med möjlighet till falldiskussion med ledande europeiska centra. Patienter med esofageala motilitetsrubbningar handläggs tillsammans med kirurger med särskilt intresse för dessa diagnosgrupper. Vi handlägger patienter med rubbningar i magsäckens motorik och tömning, främst med inriktning mot metabola och neurologiska sjukdomar.
Patienterna genomgår en specialiserad utredning med skintigrafi, manometri och hormonanalyser. Behandlingen är fokuserad på motilitetsreglerande och symtomlindrande behandling inklusive intern nervstimulering genom pacemakerbehandling i mag-tarmkanalen. Patienter med störningar i tarmens motilitet, särskilt avseende svårbehandlade smärttillstånd såsom intestinal pseudoobstruktion utreds med manometri, transitundersökningar och morfologisk diagnostik på fulltjockleksbiopsier från tunntarmen. Behandlingen är fokuserad på motilitetsreglerande och symtomlindrande behandling. Patienter med terapiresistent förstoppning utreds med transitstudier, anorektal fysiologi och neurofysiologi samt defäkografi. Behandlingen omfattar biofeedback, kirurgi, och motilitetsreglerande terapi.
Merparten av patienter med hepatocellulär cancer har en bakomliggande levercirrhos, varför det finns behov av ett multidisciplinärt omhändertagande med såväl hepatologisk som kirurgisk kompetens. Diagnostiken ställer högt ställda krav på radiologisk metodik och specialkompetens, samt patologkompetens med hepatologisk och onkologisk profil. Terapeutiskt måste många patienter även bedömas utifrån ett transplantationskirurgiskt perspektiv. Komplexiteten i dessa utredningar ställer krav på samverkan, logistik och snabbhet. Sedan ett par år tillbaka har sektionen för övre abdominell kirurgi (ÖAK) på Gastrocentrum Kirurgi infört en koordinatorsfunktion som håller samman utredningarna av fokala förändringar i levern. På hepatologiska enheten finns det, sedan januari 2007, en levertumöransvarig överläkare, som håller i den hepatologiska delen av utredningen och samverkar med röntgen, patologen, ÖAK och transplantation. Syftet är en sammanhållen vårdkedja med korta väntetider och beslut på den gemensamma terapeutiska beslutskonferensen där representanter för samtliga discipliner ingår.
Hela spektrat av terapeutiska åtgärder kan erbjudas: leverresektion, radiofrekvensablation, levertransplantation, kemoembolisering och riktad radioterapi.
Det finns en uppbyggd verksamhet för omhändertagande av patienter med IBD (Crohns sjukdom, Ulcerös kolit). Sammottagning sker med kirurger när det gäller fistulerande Crohns sjukdom. Samarbete sker också med barngastroenterologer och i princip alla barn med IBD som omhändertagits inom pediatriken på Karolinska Universitetssjukhuset överförs till Gastrocentrum Medicin när de uppnåt vuxen ålder. Verksamheten inkluderar specialiserad endoskopisk utredning och uppföljning samt avancerad icke-kirurgisk behandling med biologiska läkemedel (TNF-blockad) Denna behandling sker i nuläget nästan uteslutande i dagvårdsform. Immunosuppressiv behandling initieras och följs upp enligt strikta riktlinjer i nära samarbete mellan läkare och sjuksköterskor och utbildning i form av IBD-skola hålls regelbundet med intresserade IBD-patienter. Kommunikationen mellan gastroenterologer och kirurger sker bland annat via telemedicinska konferenser en gång per vecka.
Sammantaget har Gastrocentrum Medicin cirka 4 000 patienter med dessa diagnoser vilket gör enheten till den i särklass största i landet.
Sedan flera decennier har ett särskilt intresse funnits för endoskopisk behandling och uppföljning av såväl sporadiska kolorektala polyper som patienter med hereditära kolorektala cancersyndrom, sistnämnda i nära samarbete med Klinisk Genetik. Utredning och övervakning sker med olika typer av endoskopiska undersökningar. Behandlingen är också endoskopisk och har tack vare snabb teknikutveckling och hög endoskopisk kompetens till stor del ersatt kirurgisk behandling. När det gäller implementering av nya tekniker ligger kliniken i framkant ur ett nationellt perspektiv. När det gäller övervakning av kolorektala polyper och cancersyndrom följs de nationella riktlinjer som finns. Samarbetet med patologer, radiologer (endoskopiskt ultraljud) och i förekommande fall kirurger säkerställer optimalt omhändertagande av dessa patienter.
Sedan 1984 utreds patienter med terminal levercirrhos, akut leversvikt, metabola leversjukdomar och levertumörer där det finns ett förväntat behov av eventuell levertransplantation. Utredningen sker i tätt samarbete med Transplantationskliniken och Anestesikliniken och syftar till att optimera tidpunkten för transplantation i sjukdomsförloppet och utesluta kontraindicerande riskfaktorer inför transplantation. Andra kliniker (röntgenkliniken, beroendecentrum, infektionskliniken, kuratorsverksamheten, sjukgymnastiken med flera) involveras i ett nätverk kring patientutredningarna. De senaste åren har utredningstiden komprimerats till fyra dagar för inneliggande patienter, medan den tar 10 dagar i öppenvård/dagvård. Beslut om transplantation tas vid en gemensam multidisciplinär terapikonferens där patienten och anhöriga får omedelbart besked och lämpliga patienter omedelbart kan sätts upp på väntelista för transplantation.
Vid vissa metabola leversjukdomar, till exempel familjär amyloidos med polyneuropati, görs en mer begränsad utredning eftersom en betydande del redan gjorts på regionsjukhus i hemlandstinget, vanligtvis Norrlands Universitetssjukhus. Ett knappt hundratal patienter utreds per år. Ett kvalitetsregister finns upprättat