Här utreds och behandlas barn med medfödda hjärtfel, ärftliga hjärtmuskel- och arytmisjukdomar och fosterkardiologisk utredning.
Sektionen förfogar över avancerad teknik för hjärtdiagnostik såsom ultraljud, 3D EKO, MR angio, CT och invasiv diagnostik och interventioner med ett komplett hjärtkateriseringlab.
Vid behov av barnhjärtkirurgi bedrivs ett nära samarbete med Lund och Göteborgs barnthoraxcenter
DSD innefattar många olika och ovanliga diagnoser. I internationellt accepterade riktlinjer föreslås centraliserad utredning, behandling och uppföljning av kirurgiska och medicinska åtgärder samt psykologiskt omhändertagande av ett multidisciplinärt DSD-team. På Karolinska Universitetssjukhuset finns ett av Sveriges fyra multidisciplinära DSD-team med speciell erfarenhet av barn med oklar könstillhörighet. Ett av dessa team ska kontaktas omgående för omhändertagande av nyfödda med DSD-tillstånd, men kan också erbjuda kontakt åt äldre barn och ungdomar. Omhändertagandet av barn med DSD-tillstånd ställer stora krav på kommunikation mellan den sjukvårdspersonal (barnmorskor, obstetriker och barnläkare) som först kommer i kontakt med patienten och DSD-teamet vid de högspecialiserade centra som har barnendokrinologisk, kirurgisk, psykologisk, genetisk och gynekologisk expertis. I vissa fall av DSD med kortisolsvikt finns behov av intensivvård i nyföddhetsperioden.
På Astrid Lindgrens Barnsjukhus har vi ett multidisciplinärt omhändertagande av barn med vissa specificerade syndrom. En del av barnen blir aktuella för behandling med exempelvis tillväxthormon eller pubertetsstimulerande behandling. Vi samarbetar med andra specialister kring frågeställningar som berör genetik, ämnesomsättning, andningsfunktion, hjärtfunktion och fertilitet.
Skelettdysplasiteamet på Astrid Lindgrens Barnsjukhus består av skelettradiolog, neuroradiolog, ortopedkirurg, genetiker, barnendokrinolog och andningsfysiolog. Vid behov kopplas öronläkare, neurofysiolog och uroterapeut till teamet. Vi ser alla typer av skelettdysplasier utom osteogenesis imperfecta och står till tjänst med diagnostik och behandlings- och uppföljningsprogram. För akondroplasigruppen, som är den största, sker ofta neurokirurgiskt ingrepp (craniocervikal dekompression med eller utan shuntinläggning). Ortopedkirurgiska ingrepp kan vara aktuellt också för övriga skelettdysplasier.
Transsexualism är en permanent upplevelse av att tillhöra det motsatta könet. Vid Astrid Lindgrens barnsjukhus har ett multidisciplinärt team kring barnpsykiatrisk expertis hittills utrett ett femtontal ungdomar med misstänkt transsexualism. Utredningen är omfattande och kan leda till erbjudande om könsbyte i vuxen ålder i enlighet med rådande lagstiftning. Efter att diagnos satts kan det vara aktuellt med "stoppande" behandling som motverkar pubertetsutvecklingen och senare med hormonbehandling med könshormoner enligt det nya könet och kirurgi i vuxen ålder. Vi är den enda enheten i Sverige som utreder ungdomar med denna diagnos.
Cystisk fibros är en medfödd ärftlig kroniskt progredierande sjukdom som kräver ett multidisciplinärt omhändertagande. Någon bot för sjukdomen finns ännu ej. Tack vare en intensiv symtomatisk behandling har överlevnaden ökat från 6-8 år på 60-talet till en nu förväntad medelöverlevnad på ca 50 år. Internationellt ligger Sverige i frontlinjen. En förutsättning för detta är centraliserad vård/shared care.
Vården bedrivs i enlighet med Kerem E, Conway S, Elborn S, Heijeran H: Consensus Committee Standards of care for patients with cystic fibrosis: a European consensus.
J Cyst Fibros. 2005 Mar;4(1):7-26. Review.
Stockholms CF Center uppfyller dokumentets krav inklusive 24 timmars tillgänglighet via minicall.
Barn med den ovanliga medfödda ämnesomsättningsrubbningen fenylketonuri eller galaktosemi diagnosticeras vanligen i samband med nyföddhetsundersökningen (metabol screening) som görs på alla nyfödda i Sverige. Dessa prover analyseras på Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) vid Karolinska Universitetssjukhuset. Detta laboratorium hanterar också utredning och diagnostik av andra medfödda metabola sjukdomar, av vilka en del ger ett akut insjuknande redan i nyföddhetsperioden. Den rådgivande kontakt som efter diagnos inleds av barnläkare vid CMMS kan fortsätta som en behandlingkontakt där vi erbjuder barnläkarkontakt, genetisk rådgivning och tät dietistkontakt med kostanalyser och provtagning under barnets uppväxt.
Inför och i samband med graviditet för kvinnor som har den ovanliga ämnesomsättningen fenylketonuri är det viktigt att moderns nivåer av fenylalanin hålls väl reglerade för att fostret ska utvecklas opitmalt. Omhändertagandet sker i samarbete med dietsiter, barnläkare och sektionen för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) och innebär kontakt med teamet inför och under graviditet, med schemalagda kontakter och kontroller 1-2 ggr/vecka.
Barn med grav fetma (isoBMI > 35 eller iso BMI>30 och allvarlig hereditet eller manifest följdsjukdom) erbjuds mulitdisciplinärt omhändertagande vid Rikscentrum Barnfetma. Här finns specialkunniga barnläkare, dietister, sjukgymnaster, psykolog och sjuksköterskor. Vi utreder komplikationer och bedömer allvarlighetsgrad av barnets fetma med avancerade undersökningar. Vår behandling är inriktad på långsiktiga livsstilsförändringar, men vi bedriver också farmakologisk behandling av fetma och deltar i en studie kring effekter av fetmakirurgi för ungdomar. Vi har kompetens i motiverande samtal och psykoterapi. Vi bedriver gruppverksamheter av olika slag under terminstid och i form av sommarläger. Omhändertagandet av utomlänspatienter sker alltid i samarbete med hemortskliniken för att möjliggöra täta vägningar.