Ny metod för påvisande av JAK2-mutationen V617F

Klinisk kemi, Karolinska Universitetslaboratoriet byter metod för påvisande av mutationen V617F i Januskinas2 (JAK2) från och med 25 september 2009. 

Den nya metoden är 

• en PCR baserad-assay från IPSO-Gen
• känsligare än den tidigare metoden. Dessutom medger den kvantitering av mängden muterad genkopia.

Andra fördelar med den nya mätmetoden är att 

• prov kan lämnas in alla dagar
• analysen behöver endast utföras på helblod
• provet kan sparas i kyl upptill 3 dygn efter provtagningen
• provet kan skickas med vanlig post

Indikationer för JAK2
Misstanke om myeloproliferativa sjukdomstillstånd som polycythemia vera, essentiell trombocytemi och idiopatisk myelofibros.

Referensintervall
JAK2-mutationen anses inte förekomma hos friska individer, varför den normalt inte skall vara detekterbar. Vid förekomst av mutationen lämnar vi också uppgift om dess kvantitet relativt den normala allelen.

Beställningsrutin
Använd konsultremiss och ange DNA-JAK2 V617F kvant som beställning.

Provtagning
EDTA-rör, lila propp.
Ej centrifugering!
Kan förvaras upp till 3 dygn i kyl.
Prov kan skickas med vanlig post om det anländer Klinisk kemi nästföljande dag.
Se även provtagningsanvisning.

För ytterligare information, kontakta laboratoriet, 08-585 878 14.

Gösta Eggertsen Överläkare 08-585 812 37

Liselotte Onelöv Sjukhuskemist 08-585 812 54