Från och med 2011-10-26 erbjuder Klinisk kemi möjlighet att på DNA-nivå utföra analys för de globalt sett vanligast förekommande typerna av alfa-thalassemi. Vid analysen testas en panel av 20 olika alfa-thalassemi-mutationer, inklusive Hb Constant Spring. Vid beställning av DNA-HbConstantSpring kommer analysen Alfa-thalassemi att utföras. Metoden kan även detektera sk alpha-gene-triplication, vilket fenotypiskt motsvarar en beta-thalassemi. Övriga beta-thalassemiformer kan dock inte detekteras på detta sätt.
För att bedöma om det samtidigt finns annan hemoglobinsjukdom görs alltid undersökning av Alfa-thalassemi tillsammans med undersökning av Hemoglobinfraktioner. Vid beställning av Alfa-thalassemi utförs båda analyserna.
Järnbrist är en viktig differentialdiagnos till alfa-thalassemi och bör alltid uteslutas – eller vid behov substitueras – innan utredning med bäring på alfa-thalassemi genomförs
Britta LandinÖverläkare08-585 812 05