Från och med 2010-02-24 finns analys av B-2,3-Difosfoglycerat tillgängligt vid Klinisk kemi, Karolinska Universitetslaboratoriet.
Koncentrationen av 2,3-Difosfoglycerat (2,3-DPG) i erytrocyter har en central roll i adaptation till hypoxi och/eller anemi med en invers linjär korrelation mellan 2,3-DPG halt och anemigraden.
Förhöjda halter av 2,3-DPG ses även vid erytrocytenzymdefekter i den proximala delen av glykolysen (t ex pyruvatkinasbrist).
Kraftigt nedsatta låga halter av 2,3-DPG kan bero på defekter i BPGM (som innehåller båda syntas- och fosfatasaktiviteter) men även vid defekter i den distala delen av glykolysen, dock skiljer sig dessa båda situationerna kliniskt. Mutationer i 2,3-DPG mutas (BPGM), HIF-alfa och även pyruvatkinas är sällsynta defekter beskrivna vid familjär erytrocytos. Vid sådana situationer är koncentrationen av 2,3-DPG en utgångspunkt för vidare utredning.
:
Hemolytisk anemi på grund av misstänkt enzymdefekt. Kraftigt avvikande 2,3-DPG halter ses med höga eller låga halter vid puruvatkinasbrist respektive hexokinasbrist.
Som ett led i utredning av familjär erytrocytos exempelvis vid misstänkt Hb-variant med ökad syrgasaffinitet, hereditära defekter med ökad pyruvatkinasenzymaktivitet eller defekter i 2,3-DPG eller HIF-alfa.
:
Kontakta Klinisk kemi före provtagning, telefon 08-585 812 24.
Kontakt/provtagning endast vardagar.
Provet tas i EDTA-rör.
Prov ska kylas i isbad inom 15 minuter efter provtagningen.
Transporteras på is omgående till Klinisk kemi.
Se även provtagningsanvisning.
:
10,5 - 17,0 mikromol/g Hb