Klinisk genetik tillhandahåller genetisk expertkunskap i fråga om profylax, diagnostik, terapi och patientinformation vid genetiska sjukdomar. Specialiteten är både klinisk och laborativ. Den kliniska verksamheten består av mottagning och konsultverksamhet med diagnostik av och information om kända eller misstänkta ärftliga sjukdomar. Den laborativa verksamheten är baserad på cellodling, cytogenetik, molekylärcytogenetik och molekylärgenetisk diagnostik. Analysresultaten är ofta kombinerade med direkt patientkontakt och information.
CellodlingKort- och långtidsodling av olika typer av cellmaterial.CytogenetikBandnings/färgningsmetoder och tolkning av karyotyper.Molekylär cytogenetikInterfas- och metafasanalys med fluoroscent kromosomfärgning och Array-CGH.Molekylärgenetisk diagnostikDNA-isolering och RNA-isolering med efterföljande molekylärgenetisk analys. KonsultverksamhetGenetisk vägledning för patienter och familjer samt konsultationer och ronder om genetiska sjukdomar riktad till sjukvården.