Genetiska sjukdomar orsakas av genetiska förändringar. Hit räknas ärftliga sjukdomar vilka orsakas av genetiska förändringar (mutationer) i alla kroppens celler. Eftersom mutationen även finns i äggstockar och testiklar kan sjukdomsanlaget överföras till nästa generation, det vill säga gå i arv.
Till de genetiska sjukdomarna räknas även tillstånd som inte är ärftliga utan orsakas av genetiska förändringar som bara har uppstått i vissa celler eller vävnader i kroppen. Hit räknas cancer som orsakas av mutationer i de gener som styr cellernas delning. Mutationer som uppkommer under fosterutvecklingen kan leda till medfödda missbildningar och missfall. Därför räknas även en del missbildningar till de genetiska sjukdomarna, även om långtifrån alla missbildningar eller missfall har en genetisk orsak.
Människans arvsmassa består av det DNA som finns i det befruktade ägget. Informationen är uppdelad i 3 miljarder baspar (bokstavstecken) från spermien och lika mycket från ägget. Dessa sammanlagt meterlånga trådar i varje cell är uppdelade i 23 par kromosomer vilka kan ses i mikroskopet under celldelningens ”metafas”. DNA-molekylerna i en cell bär information som kodar för drygt 21000 gener. En gen är en bit genetisk information (vanligen 1000 – 100.000 baser) som kodar för ett visst äggviteämne (protein). Äggviteämnen är de molekyler som utför alla viktiga funktioner i cellen.
Ärftliga sjukdomar kan orsakas av olika typer av mutationer. Sjukdomens symptom avgörs av vilken eller vilka gener som är förändrade samt på vilket sätt mutationen förändrar genen och dess äggviteämne. Man brukar för enkelhetens skull dela in ärftliga sjukdomar i:
Kromosomavvikelser. Vid dessa tillstånd orsakas sjukdomen av att patienten har en extra kopia av en kromosom (eller en stor bit av en kromosom extra) eller saknar en bit av en kromosom (1 kopia). Mutationerna är så stora att de kan upptäckas med ljusmikroskopisk undersökning av celler i metafas. Kromosomavvikelser innebär att många gener finns i förändrat antal kopior och därför har patienten ofta ganska komplexa symptom. Undantaget är om avvikelsen endast omfattar könskromosomerna (X eller Y) då symptomen kan vara milda. Även om kromosomavvikelser finns i alla kroppens celler är det endast i undantagsfall som de kan gå i arv, eftersom de flesta är orsakade av en ny mutation som bara drabbat den aktuella patienten.
Monogena sjukdomar som ärvs enligt Mendels ärftlighetslagar (autosomalt dominant; autosomalt recessivt; könsbundet). Vid dessa tillstånd orsakas sjukdomen av mutationer i en enda gen. Symptomen beror på vilken gen som är skadad och på vilket sätt dess funktion har förändrats. Man känner till sammanlagt 8.000 monogena sjukdomar, men alla är ovanliga. De vanligaste förekommer endast i c:a 30 nya fall per år i vårt land.
Multifaktoriella sjukdomar kallas även polygena eller komplexa sjukdomar. Dessa tillstånd orsakas av förändringar i flera olika gener i samverkan med omgivningsfaktorer eller livsstil. Till denna grupp av genetiska sjukdomar hör flera av de vanliga folksjukdomarna som diabetes, hjärt-kärlsjukdomar, flera neurologiska och psykiska sjukdomar samt några av de vanligaste medfödda missbildningarna.
Läs mer under rubrikerna:
Kromosomer och kromosomavvikelser
Fosterdiagnostik
Ärftlig cancer