Forskningen vid Klinisk genetik bedrivs huvudsakligen i Centrum för Molekylär Medicin, CMM, beläget intill klinikens lokaler i Solna. Alla forskargrupperna är knutna till Institutionen för Molekylär Medicin och Kirurgi vid Karolinska Institutet.Till verksamheten är fyra oberoende forskargrupper knutna. Alla grupper bedriver molekylära studier av genetiskt betingade sjukdomar. Denna forskning bygger på att människans arvsmassa kartlagts i detalj och vi känner DNA-sekvensen för alla människans gener.Huvuddelen av den pågående forskningen är experimentell men alla grupper hämtar sina frågeställningar från sjukvården. Vi kartlägger mutationer hos patienter med ovanliga sjukdomar och i tumörer för att förstå sjukdomsmekanismer.Många av forskarna arbetar kliniskt och vägen från kartläggning av ny genetisk mekanism till användning av resultaten i klinisk diagnostik är därför kort.
Detaljerad beskrivning finner du under forskargruppernas hemsidor, under "läs mer".