Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar

Remisser

• Metabolutredningar:
  Konsultremiss för metabolutredning  Skriv ut.
  eller konsultremiss med samtycke/ej samtycke till sparande av provet enligt Biobankslagen.
• Porfyriutredningar:
  Konsultremiss för porfyriutredning  Skriv ut.
  eller konsultremiss med samtycke/ej samtycke till sparande av provet enligt Biobankslagen.
• PKU-undersökning:
  Remisser för PKU-diagnostik beställs via vår beställningsblankett  Skriv ut.
  Blanketten faxas eller postas till oss.
  Fax: 08-585 827 60
  Post: CMMS C2 71, Karolinska Universitetssjukhuset, 141 86 Stockholm

• 17-hydroxyprogesteron, dygnsprofil
  Remiss för behandlingskontroll av patienter med CAH Skriv ut 

• Prov ska alltid åtföljas av ifylld remiss.
• Remissen måste vara komplett ifylld med patientens fullständiga personnummer, namn, provtagningsdatum och klockslag, eventuell kombikakod för sjukhus, klinik och avdelning samt remitterande läkares namn.
• Vid misstanke om blodsmitta ska detta anges med etikett "Blodsmitta" på prov, ytterhylsa och remiss.
• Provtagningen ska signeras på remissen för spårbarhet och kvalitetssäkring.
• Remissen ska vara utformad så att det framgår om utredningen avser metabol utredning eller porfyriutredning.
• Metabolutredningar: ange sjukhistoria och aktuella symtom samt relevanta kliniskt kemiska resultat. Ange alltid medicinering. Sjukhistorien är viktig för att ge oss ledning i vilken metabol utredning vi ska utföra.
• Porfyriutredningar: ange frågeställning, eventuell porfyrihereditet samt anamnestiska uppgifter om porfyrisymtom. Namnge eventuella släktingar som är kända anlagsbärare. Uppge om patienten för ögonblicket uppvisar symtom som kan tyda på porfyri. Denna uppgift är viktig för tolkningen av de aktuella analysresultaten. Endast i undantagsfall behöver önskemål om undersökningar anges.