Vad är porfyri?

Porfyri är samlingsbeteckningen på de olika rubbningarna i hemsyntesen; den metaboliska kedja som leder till bildning av hem. Hem ingår, förutom i hemoglobin och myoglobin, i flera enzymsystem som omsätter läkemedel och hormoner. Bakom varje porfyriform ligger sänkt aktivitet av ett enzym, beroende på mutation i den gen som styr syntesen av respektive enzym.

Porfyrisjukdomarna kännetecknas av ospecifika symptom och kräver alltid laboratoriediagnostik för att fast­ställas. Tillstånden är ofta associerade med en markant ansamling och utsöndring av intermediära metaboliter i hemsyntesen och deras oxiderade produkter. Symptomen är orsakas av dessa metaboliters effekter på nerv­systemet eller huden.

Porfyri kommer av det grekiska ordet ”porphyros” som betyder purpur. Skälet är att patienternas urin färgas röd under symptomatisk fas.

Mer information om alla porfyrisjukdomarna finns på hemsidan för European Porphyria Initiative (se länklista till höger).