PKU-laboratoriet är landets enda laboratorium för neonatal screening.
Alla nyfödda barn undersöks för fenylketonuri, galaktosemi, medfödd hypotyreos, medfödd binjurebarkhyperplasi och biotinidasbrist.
Gemensamt för de sjukdomar som PKU-laboratoriet screenar för är att alla är mycket sällsynta och att nyfödda som har någon av sjukdomarna oftast är symtomfria men att svåra handikapp och symptom utvecklas senare om inte behandling sätts in tidigt.
Provet utgörs av blod som droppas på filtrerpappersdelen av en speciell remiss som rekvireras från PKU-laboratoriet. Provet skall tas så tidigt som möjligt men barnet måste vara minst 48 timmar gammalt. Provet skickas till PKU-laboratoriet samma dag som det tagits. PKU-laboratoriet tillhandahåller svarspostetiketter så att frimärke inte behöver köpas.
Telefon: 08-585 827 90Fax: 08-585 827 60
PKU-laboratoriet (CMMS)PKU-laboratorietC271Karolinska Huddinge 141 86 Stockholm
Patientföreningar
Foreningen for Galaktosemi (Norge) (finns för närvarande ingen förening i Sverige)
Riksföreningen för CAH
Svenska PKU-föreningen