UTÖKAT ANALYSSORTIMENT, LYSOSOMALA SJUKDOMAR
Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar vid Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge har utökat sitt sortiment för enzymatisk analys av lysosomala sjukdomar.
De sjukdomar som nu kan analyseras i leukocyter, fibroblaster eller plasma (enligt provtagningsanvisningarna) är:
Aspartylglykosaminuri (AGU)
Morquio A
Chitotriosidas (Lysosomal markör)
Niemann-Pick A/B
Infantil neuronal ceroidlipofuscinos
Pompe
Fabry
Sanfilippo A
Fukosidos
Sanfilippo B
Gaucher
Sanfilippo C
GM1 gangliosidos
Sanfilippo D
Hurler
Schindler
Hunter
Sialidos
Krabbe
Sly
α-Mannosidos
Tay-Sachs
Metakromatisk leukodystrofi (MLD)
Sandhoff
Vi har också infört möjligheten för riktad screening i filtrerpappersblodprov för grupper av patienter. Riktad screening kan göras för Fabry och Pompe. För provtagningsanvisningar av lysosomala enzymer, v.g. se provtagningsanvisningar. För information och provtagningsanvisningar för riktad screening i filtrerpappersblodprov, kontakta CMMS.