Mitokondrieverksamhet

Vid Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge finns ett team för utredning och behandling av mitokondriella sjukdomar. Teamet består av personal från CMMS, Barn, Neurologi, Neurofysiologi & Patologi.

Vid CMMS finns:

Laboratorium för diagnostik av mitokondriella sjukdomar. Vi utför provtagning (muskelbiopsi), mätning av mitokondriefunktionen och sökning efter mutationer i DNA. Vi skickar även vävnadsprover till patologen som utför mikroskopiundersökningar.
Specialistkompetens att rådgöra med angående provtagning, diagnostik och behandling.
En forskningsgrupp som strävar efter att vidga våra kunskaper inom ämnesområdet

Mitokondriella sjukdomar är samlingsnamnet för en grupp sjukdomar som alla drabbar kroppens energiproduktion. Till sjukdomsgruppen hör bl.a. MERRF, MELAS, LHON, Kearns-Sayre syndrom & Leighs sjukdom. Sjukdomarna orsakas av olika genetiska förändringar som alla är mycket ovanliga, men som grupp betraktat beräknar man att ca 1 på 5 000 personer har en mitokondriell sjukdom. Vill du veta mer om de mitokondriella sjukdomarna hänvisar vi till Socialstyrelsens hemsida

Uppdaterad
2008-12-03

Kontakt

Rolf Wibom
Kemist
Telefon:
08-517 714 42

Martin Engvall
Bitr överläkare
Telefon:
08-517 714 40 (expedition)