Lysosomala inlagringssjukdomar beror på ärftliga förändringar i cellens lysosomala funktion. Den första lysosomala sjukdomen som beskrevs 1963 var Pompes sjukdom (glykogenos typ II), där man påvisade ett defekt α-glukosidasenzym. Andra lysosomala sjukdomar inkluderar Fabry, Gaucher, Krabbe och Metakromatisk leukodystrofi samt Mukopolysackaridoser.
Lysosomala sjukdomar är mycket ovanliga och som grupp beräknas 1 person per 5 000 nyfödda ha en lysosomal sjukdom.
På laboratoriet utför vi diagnostik av lysosomala sjukdomar genom mätning av enzymatiska aktiviteter i vita blodkroppar, plasma, hudfibroblaster eller korionvilli. Undersökningar av specifika glykokonjugat i urin glykosaminoglykaner samt oligosackarider används för indikering av vissa lysosomala sjukdomar.
Vi har specialistkompetens för rådgivning angående provtagning, diagnostik och behandling.
På CMMS analyseras ett stort antal lysosomala enzymer - respektive enzym återfinns i våra provtagningsanvisningar och där finns även en sida som listar samtliga enzymer i vårt sortiment.
Lysosomerna är cellorganeller med starkt surt pH där stora, sammansatta molekyler såsom proteiner, lipider och samansatta kolhydrater bryts ner i mindre byggstenar. Efter nedbrytningen i mindre byggstenar transporteras produkterna ut i cellerna för vidare degradering och energiutvinning, eller för att användas i uppbyggnaden av nya makromolekyler.
I lysosomerna finns ett 50-tal hydrolytiska enzym som specifikt katalyserar nedbrytningen av makromolekylerna. Om ett av dessa enzym är defekt, upplagras en substans i lysosomerna och kan inte transporteras vidare ut i cellerna. Upplagringen leder till specifika symptom såsom förlust av tillägnade färdigheter, utvecklingsförsening, grova anletsdrag, leverförstoring samt skelettförändringar.