Medfödda metabola sjukdomar

Metabol utredning är ett diffust begrepp eftersom patienter vanligen har en klinisk bild som för tanken till en viss metabol sjukdom eller grupp av metabola sjukdomar. Det är ju omöjligt att med några enkla prov utesluta att en patient har en metabol sjukdom. Det finns dock tillstånd med oklara symtom som leder till att man vill göra en basal utredning för att täcka en del av sjukdomarna. Valet av analyser kommer dock alltid att utgå från den information som lämnas på remissen. För en basal första utredning bör man sända urin och heparinplasma, se provtagningsanvisningen för Metabol utredning.

De DNA-analyser som utförs på CMMS återfinns i våra provtagningsanvisningar inklusive en sida som listar samtliga sjukdomar där vi utför genetiska analyser.

B12-brist hos barn 

Vid metabol utredning av barn är det vanligaste fyndet en lätt förhöjd utsöndring av metylmalonat i urinen, vilket tyder på B12-brist. Genom den utökade nyföddhetsscreeningen med PKU-provet som infördes i oktober 2010 hittar vi nu också fler nyfödda med misstänkt B12-brist.

B12-brist har i de allra flesta fall inte en genetisk orsak, utan beror på att barnet fått i sig för lite vitamin B12.

CMMS har med anledning av detta tagit fram ett PM med förslag till utredning vid lätt förhöjd utsöndring av metylmalonat och därmed misstanke om B12-brist.

 PM med förslag till utredning vid misstänkt B12-brist  hos barn