Fakta om kliniken

CMMS är ett specialistlaboratorium och ett kunskapscentrum för ärftliga ämnesomsättningssjukdomar. En stor del av verksamheten har hela landet som upptagningsområde. På kliniken arbetar drygt 40 personer bestående av biomedicinska analytiker, kemister, administrativ personal och läkare uppdelade på tre enheter; PKU-laboratoriet, Porfyricentrum och Biokemi.

Vi har ett brett sortiment av metoder för koncentrationsbestämning av metaboliter i olika kroppsvätskor, enzymbestämningar i blodkroppar eller vävnadsprov samt genetiska undersökningar med fastställande av bakomliggande sjukdomsframkallande mutationer. Området expanderar snabbt då nya sjukdomar upptäcks och nya diagnostiska tekniker utvecklas kontinuerligt.

Vårt arbetsområde täcker sjukdomar som orsakas av defekter i omsättningen av aminosyror, kolhydrater och fettsyror samt intermediärmetabola sjukdomar. Vi är också specialiserade i diagnostik av mitokondriella sjukdomar, lysosomala inlagringssjukdomar, peroxisomala sjukdomar och porfyrisjukdomar.

Laboratoriet har hand om den centraliserade screeningen av alla Sveriges nyfödda för medfödda sjukdomar - det s.k. PKU-provet.