Kreatinsyntesmetaboliter, U-

CMMS

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:
Vid misstänkt defekt i syntesen eller transporten av kreatin.

Möjliga symptom är utvecklingsförsening/mental retardation med påtaglig språkförsening/språkstörning, autism, beteenderubbning och epilepsi.
Metod:
Kombinerad vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS).
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "Kreatinsyntesmetaboliter -U".

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Remisser").

För remissuppgifter se Anvisning.

Provtagning:

Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). 2-10 mL urin utan tillsats.

Centrifugrör eller genomskinligt plaströr med skruvlock. Fyll max till 1 cm från kanten.
 
Frys snarast.

Tilläggsinformation

Se "ID-kontroll och märkning" i högermenyn.
Förvaring / transport:

Förvara och skicka fryst.

Se Anvisning för transportdetaljer. 

Referensintervall:
Åldersberoende. Se svarsblanketten och utlåtande av laboratorieläkare. 
Svarsrutiner:
Analysen utförs 1-2 gånger per månad.
Bedöms av laboratorieläkare.

Informationsansvarig: CMMS 08-517 714 40

Senast reviderad:

Skriv ut