Kreatinsyntesmetaboliter, P-

CMMS

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:
Vid misstänkt defekt i syntesen eller transporten av kreatin.
Biokemisk screening görs i första hand i urin eller i plasma och urin parallellt.

Möjliga symptom är utvecklingsförsening/mental retardation med påtaglig språkförsening/språkstörning, autism, beteenderubbning och epilepsi.
Metod:
Kombinerad vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS).
Remiss:
Elektroniskt via TakeCare som "Kreatinsyntesmetaboliter -P".

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Remisser").
För remissuppgifter se Anvisning.
Provtagning:

Venblod: Na-heparinrör. Rörstorlek: 4-5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma.

Kapillärblod: Mikrorör Li-heparin (utan gel). 1 mL blod. Minst 0,3 mL avskild plasma.

Frys den avskilda plasman. Se Anvisning för provhanteringsdetaljer. 

Förvaring / transport:
Förvara och skicka plasman fryst.
Se Anvisning för transportdetaljer.
Svarsrutiner:
Analysen utförs 1-2 gånger per månad.
Bedöms av laboratorieläkare.

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut