Spinocerebellär ataxi

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • SCA1,2,3,6,7
  • Ataxi hereditär
  • DRPLA
  • Dentatorubral pallidolysysk atrofi
  • Macado-Josephs sjukdom
Indikationer / kompletterande analyser:
SCA-, hereditär ataxi-frågeställning på remiss. Alternativt Dentatorubral pallidolysysk atrofi, DRPLA-frågeställning på remiss.
Vi utför analyser för SCA1,2,3,6,7 samt DRPLA. Ytterligare former av SCA finns och prov kan skickas till hänvisningslabb vid önskemål.
Metod:

PCR-amplifiering av genomiskt DNA över den aktuella CAG-repetitionen, följt av fragmentlängdsbestämning.

Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:
Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-10 mL
Förvaring / transport:

Förvaras och transporteras i rumstemperatur
Ordinär postgång kan användas

Svarsrutiner:
1-6 veckor
Ackreditering:

ja