Marfans syndrom

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • Marfan
  • Aortaaneurysm
  • Loyes-Diets syndrom
  • TGFBR1
  • TGFBR2
Indikationer / kompletterande analyser:
Marfans syndrom (MFS) frågeställning, förändringar i FBN1-genen eller anlagsbärartest Marfans syndrom på remiss. Marfans syndrom är en autosomalt dominant nedärvd bindvävssjukdom som orsakas av mutationer i FBN1-genen som består av 65 exon. Analysen detekterar 70-95% av patienterna med MFS.
Loeys-Dietz syndrom är en differentialdiagnos till Marfan syndrom och orsakas avmutationer i TGFBR1 eller TGFBR2 generna.
Metod:

Exonspecifik amplifiering med PCR som åtföljs av DNA sekvensering och i vissa fall MLPA

Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:
Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-10 mL
Förvaras i rumstemperatur eller i kylskåp i väntan på transport
Förvaring / transport:

Prov transporteras i rumstemperatur
Prov skickas med vanlig post

Svarsrutiner:

Screening: 3-6 månader
Anlagsbärartest: 2-4 veckor

Ackreditering:

Ja