Störd könsutveckling

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:
Störd könsutveckling, nedärvs autosomalt recessivt. Patienter uppvisar ett brett spektrum av symptom.
Metod:
QF-PCR: Exonspecifik amplifiering åtföljs av DNA sekvensering.
Om mutation identifierats i en familj, kan riktad mutationstest utföras för anlagsbärardiagnostik/ fosterdiagnostik.
Remiss:
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:
Venöst blod: Vacutainerrör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-10 mL
Förvaring / transport:
Förvaras och transporteras i rumstemperatur
Ordinär postgång kan användas
Svarsrutiner:
3-4 veckor
Ackreditering:
Ja