Kromosomanalys, konstitutionell

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:

Misstanke om konstitutionell kromosomavvikelse
Metod:

Blod

T-lymfocyter odlas i medium 2-3 dagar under mitogenstimulering. Efter tillsats av colcemid skördas kulturen med hypotonbehandling och fixering. Cellsuspension droppas på objektglas inför färgning och analys av kromosomer.

Hud

Hud-/vävnadsbiopsi finfördelas mekaniskt, därefter collagenasbehandlas vävnaden och odlas i medium upp till två veckor. Efter tillsats av colcemid skördas kulturen med  hypotonbehandling och fixering. Cellsuspensionen droppas på objektglas inför färgning och analys av kromosomer.
Remiss:
Elektronisk beställning i Take Care: "Karyotyp - kromosomanalys" på blod och "Genetisk utredning av hudbiopsi"
 
Pappersremiss: "Klinisk genetik - Generell" finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ"
Provtagning:

Venöst blod

Rör med tillsats av Na-heparin: Vuxen 5-10 mL, barn 1-5 mL (alternativt microtainerrör).

Använd rörstorlek anpassat till blodvolymen.

Till små barn eller svårstuckna patienter kan microtainerrör med tillsatts av Li-Heparin, utan gel, användas 0,5-1 mL.

Hud

1-3 mm hudbiopsi. Hudbiopsin förvaras i rör med rumstempererad fysikalisk NaCl.

Ring till Klinisk genetik på telefonnummer 08-123 724 68 och meddela att ni tänker ta Hudbiopsi. Om den är planerd eller forskningsprov vill vi att ni ringer en vecka i förväg.

Tilläggsinformation

​
Förvaring / transport:

Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.

Venöst blod

  • Rumstemperatur

Hud

  • Direkttransport, före klockan 14 måndag till torsdag. Vid akuta fall även fredagar före klockan 12.

Direkttransport sker till: Karolinska Universitetslaboratoriet Solna, Klinisk genetik (L4:02) Gävlegatan 68, 171 76 Stockholm. 
Svarsrutiner:

Blod

Rutin prover 4 till 6 veckor, akuta prover 1 till 2 veckor


Hud 

Upp till 6 veckor
Ackreditering:
Ja
Kommentar:
Kromosomanalys på amnionceller och chorionvilli se PTA Kromosomanalys, fosterceller och PTA QF-PCR
Akuta kromosomanalyser på nyfödda barn se PTA QF-PCR