Kongenital adrenal hyperplasi
Klinisk genetik
| Alternativa sökord: | |
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Misstanke om CAH.
Syndromet orsakas av en recessivt nedärvd defekt i CYP21-genen, som kodar för enzymet 21-hydroxylas. Vi screenar genen för 10 vanligt förekommande mutationer. Sjukdomen nedärvs autosomalt ressesivt. |
| Metod: |
Exonspecifik amplifiering åtföljs av DNA sekvensering.
Prenatala analyser kompletteras med kopplingsanalys. |
| Remiss: |
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser". |
| Provtagning: |
Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-10 mL
Förvaras i rumstemperatur eller i kylskåp i väntan på transport. |
| Förvaring / transport: |
Transporteras i rumstemperatur
Ordinär postgång kan användas |
| Svarsrutiner: |
3-4 veckor
|
| Ackreditering: |
Ja
|