Kongenital adrenal hyperplasi

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:
Misstanke om CAH.
Syndromet orsakas av en recessivt nedärvd defekt i CYP21-genen, som kodar för enzymet 21-hydroxylas. Vi screenar genen för 10 vanligt förekommande mutationer.
Sjukdomen nedärvs autosomalt ressesivt.
Metod:
Exonspecifik amplifiering åtföljs av DNA sekvensering.
Prenatala analyser kompletteras med kopplingsanalys.
Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:
Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-10 mL
Förvaras i rumstemperatur eller i kylskåp i väntan på transport.
Förvaring / transport:
Transporteras i rumstemperatur
Ordinär postgång kan användas
Svarsrutiner:
3-4 veckor
Ackreditering:
Ja