Förvärvad genetisk avvikelse

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:
Misstanke om leukemi eller annan sjukdom med förvärvad kromosomavvikelser i benmärg/blod. Prognosbedömning och uppföljning av hematologisk malignitet.
Uppföljning av KML.
Metod:

Cellodling och cytogenetik, benmärg: Kromosomer analyseras i mitosfasen av cellcykeln. Benmärgsceller odlas i odlingsmedium under kort tid. Tillsats av colcemid stoppar cellens fortsatta delning under metafasen i mitos, varefter kromosomerna prepareras.

Cellodling och cytogenetik, perifert blod: Kan användas istället för benmärg under förutsättning att tillräckligt mycket patologiska celler finns. Principen är då samma som för benmärgsceller.

FISH: Cellkärnor och/eller celler i metafas, hybridiseras med fluorescensinmärkta DNA sonder specifika för rearrangemang.

BCR/ABL kvantifiering: Realtids-PCR

Mutationscreening: Sekvensering, fragmentlängdsanalys

Array-CGH: Gendosanalys som detekterar små och stora deletioner/duplikationer i hela genomet med en upplösning på 50kb (50 000 baser)

Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care: finns diverse paket och analyser all välja på till exempel "Akut leukemi barn", "Akut laukemi vuxen", "KLL paket -Benmärg" och "KLL paket -blod"
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:

Kontakta Klinisk genetik före provtagning,  tel 08-517 708 44.
Prov skall vara laboratoriet tillhanda före 14.00 på provtagningsdagen.

Kromosomanalys benmärg: Centrifugrör innehållande odlingsmedium beställs från Klinisk genetik. Tillsätt minst 10 droppar benmärg/rör.

Kromosomanalys perifert blod: Rör med tillsats av Na-heparin, vuxen 8 mL, barn 2-5 mL

FISH-analys benmärg/blod: utstryk på objektglas. Gäller bland annat: lymfom, FIP1L1/PGDFRA

KLL-utredning, blod:  CPT-rör/rör med tillsats av Na-heparin, 8 mL (CPT-rör kan beställas från Klinisk genetik), alternativt vacumrör med tillsats av Na-heparin, 8 mL.

BCR/ABL kvantifiering: Rör med tillsats av EDTA, 8 mL blod  alternativt 2 mL benmärg

BCR/ABL mutationsanalys: Rör med tillsats av EDTA: 8 mL blod alternativt 2 mL benmärg

Övriga analyser: Vacutainerrör med tillsats av EDTA, 2 x 2mL benmärg. Gäller bland annat: FLT3, NPM1, CEBPA, p53-hematologi, c-kit, KIT-genen, BRAF, Array-CGH. 

 

 

 

Förvaring / transport:
Prov transporteras i rumstemperatur direkt till Klinisk genetik efter provtagningstillfället.
Svarsrutiner:
Cytogenetiska analyser
Akuta prover: 1 vecka
Icke akuta prover: 2-4 veckor

FISH-analyser
Akuta prover:
3 arbetsdagar
Icke akuta prover: 1-3 veckor

Molekylärgenetiska analyser
Icke akuta prover:
2-4 veckor
Ackreditering:
Ja